Синдром Марфана

Видео: Болезненная активность. Синдром Марфана

Этиология

Наследование по аутосомно-доминантному типу. Распространенность в целом составляет 1 на 25 тыс. населения.

Патогенез

Повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК, дефектами развития дренажной системы глаза.

Клинические признаки и симптомы

К основным общим симптомам относятся изменения костной системы и суставов (арахнодактилия, долихоцефалия, длинные и тонкие конечности, кифосколиоз, ослабленные связки и суставы), сердечно-сосудистые заболевания (аневризма аорты, расширение корня аорты, пролапс митрального клапана).

К симптомам поражения органа зрения относятся изменение размеров глазного яблока (микро- или гидрофтальм), истончение оболочек глазного яблока (голубые склеры, мегалокорнеа), изменения хрусталика (дислокация вверх и кнутри, микро- и сферофакия, катаракта, колобома хрусталика), изменения радужки (колобома, анизокория, гетерохромия, аниридия, отсутствие реакции зрачка на свет), колобомы хориоидеи и ДЗН, высокая миопия, паралич аккомодации, нистагм.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз устанавливают на основании характерных изменений общего состояния и поражения органа зрения.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией.

Общие принципы лечения

В зависимости от течения глаукомы применяют как хирургическое лечение, так и длительную медикаментозную терапию (препараты, снижающие продукцию внутриглазной жидкости):

Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или
ЛС обычного действия, 0,25—0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут
±
Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут или
Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут.