Синдром маркезани (склерофакия—брахиморфия)

Этиология

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу- в некоторых случаях выявляется аутосомно-доминантный тип наследования.

Патогенез

Глаукома может быть как открытоугольной (повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК), так и закрыто-угольной (вследствие блока зрачка сферическим хрусталиком).

Клинические признаки и симптомы

К основным общим симптомам относятся изменения костной системы (брахицефалия, короткие и широкие пальцы рук и ног, низкий рост), к симптомам поражения органа зрения — микросферофакия, хрусталиковая миопия, дислокация хрусталика (чаще книзу).

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз устанавливают на основании характерных изменений общего состояния и поражения органа зрения.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с аниридией, эктопией зрачка и хрусталика, дефицитом сульфитоксидазы и ксантиноксидазы.

Общие принципы лечения

Выбор терапии зависит от типа течения глаукомы.

При открытоугольной форме используют как медикаментозное (препараты, снижающие продукцию внутриглазной жидкости), так и хирургическое лечение (трабекулэктомия):


Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или
ЛС обычного действия, 0,25—0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно
±
Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно или
Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут, длительно.

При закрытоугольной глаукоме показано удаление хрусталика.

Оценка эффективности лечения

Критерием эффективности лечения является снижение истинного ВГД до уровня < 21 мм рт. ст.

Осложнения и побочные эффекты лечения

При использовании указанных препаратов возможно развитие аллергических реакций и побочных эффектов, свойственных данным ЛС.

Ошибки и необоснованные назначения

Несвоевременные диагностика и хирургическое вмешательство могут привести к стойкой потере зрения, помутнению роговицы.

Прогноз

При адекватной терапии и снижении уровня ВГД зрительные функции удается сохранить.

Шток В.Н.