Синдром Франк-Каменецкого

Видео: Центральная догма молекулярной биологии — Максим Франк-Каменецкий

Эпидемиология

Глаукома возникает в возрасте 10—20 лет у большинства лиц, страдающих данным синдромом.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. Заболевают мальчики.

Патогенез

Как и при других видах врожденных глауком, повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК.

Клинические признаки и симптомы

Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К основным симптомам относятся двухцветность радужки (светлая зрачковая зона и более темная периферия) за счет гипоплазии стромы, аномалии зрачка, сквозные отверстия в радужке вследствие выраженной атрофии. Наблюдается переднее прикрепление радужки к трабекуле.

ВГД повышается в возрасте 10—20 лет и характеризуется постепенным увеличением размеров глазного яблока. Однако симптомы растяжения тканей роговицы и лимба, возникающие при ПВГ, не наблюдаются.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз основан на выявлении характерных изменений при гониоскопическом и биомикроскопическом исследованиях.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Ригера, эссенциальной мезодермальной дистрофией радужки.

Общие принципы лечения

Медикаментозное лечение проводят на ранних стадиях заболевания. Применяют ЛС, угнетающее продукцию водянистой влаги:

Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или ЛС обычного действия, 0,25— 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно
±
Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут, длительно или
Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут, длительно
±
Клонидин, 0,125, 0,25 или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2—3 р/сут, длительно.

При неэффективности медикаментозной терапии переходят к хирургическому лечению.

На поздних стадиях заболевания более эффективны фистулизирующие операции или деструктивные вмешательства на цилиарном теле.