Синдром лоу (окулоцереброренальный синдром)

Видео: Дети Радуги. Синдром Дауна. ИРкутск

Эпидемиология

Данные не найдены.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Наследуется по рецессивному типу, сцепленно с X-хромосомой.

Патогенез

Повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК.

Клинические признаки и симптомы

К основным общим симптомам относятся изменения костно-мышечной системы и суставов (пропорциональный карликовый рост, задержка окостенения скелета с рахитическими костными изменениями, выраженная мышечная гипотония, остеопороз, гипермобильность суставов, задержка физического развития), нервно-психические расстройства (задержка психомоторного развития, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов), крипторхизм, периодическое повышение температуры тела, метаболические нарушения (ацидоз, ацидурия, кетонурия, глюкозурия, альбуминурия, аминоацидурия).



К симптомам поражения органа зрения относятся двусторонняя катаракта, гидрофтальм, расходящееся косоглазие, качательный нистагм, голубые склеры, помутнение роговицы, мидриаз, отсутствие реакции зрачков на свет.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз устанавливают на основании характерных изменений общего состояния и поражения органа зрения.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с почечным канальцевым синдромом Фанкони, рахитоподобными заболеваниями.

Общие принципы лечения

Лечение включает в себя удаление катаракты и хирургическое лечение глаукомы (трабекулотомия или трабекулэктомия).

Оценка эффективности лечения

Нет данных.

Осложнения и побочные эффекты лечения

Нет данных.

Ошибки и необоснованные назначения

Нет данных.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Больные умирают в возрасте младше 10 лет от присоединения вторичной инфекции или почечной недостаточности.

Шток В.Н.