Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Синдромы, характеризующиеся краниосиностозом
При данных заболеваниях наблюдается преждевременное сращение швов, что приводит к деформации черепа. К этой группе наследственных синдромов относят акроцефалию, синдромы Крузона, Апера, Пфейффера, Сэтре—Хотцена, Карпентера.

Акроцефалия
Клинические признаки и симптомы. При данном синдроме формируется специфическая форма черепа — башенный череп. Подобная деформация черепа развивается вследствие преждевременного сращения всех швов черепа и прежде всего венечного шва. В большинстве случаев внутричерепное давление повышено.
Глазные симптомы. У детей наблюдается значительное снижение зрения, которое связано, во-первых, с врожденной атрофией зрительных нервов, а также с амблиопией, возникающей вследствие косоглазия. Характерны уменьшение размера орбиты и экзофтальм. Наблюдается нистагм.

Череп в виде листа клевера (син. трилистника)
В настоящий момент тип наследования неизвестен- с одинаковой частотой встречается у представителей обоих полов.
Клинические признаки и симптомы. Характерно развитие деформации черепа в виде листа клевера или трилистника — череп имеет притуплённую, трехдольчатую форму, лоб высокий, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица. Изменения черепа обусловлены внутриутробным срастанием венечного и ламбловидного швов. Наблюдается гидроцефалия. Патология черепа сочетается с аномалиями развития позвоночника, анкилозом локтевого и коленного суставов, синдактилией кистей и стоп, патологией дыхательных путей. Дети с данным синдромом погибают в раннем возрасте.
Глазные симптомы. Наблюдается выраженный экзофтальм, который обусловлен резким уменьшением объема орбит. Характерен вывих глазных яблок. Несмыкание глазных щелей приводит к развитию кератита. Характерен антимонголоидный разрез глазных щелей и птоз.

Синдром Крузона, дизостоз черепно-лицевой
Семейно-наследственное заболевание, проявляющееся аномалиями мозгового или лицевого черепа. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Не исключена возможность спорадического возникновения заболевания. Этиология и патогенез не изучены. Данным заболеванием одинаково часто страдают и мужчины, и женщины.
Клинические признаки и симптомы. Врожденные нарушения синостоза черепа (преждевременное окостенение прежде всего венечного и ламбдовидного швов) с формированием типичной конфигурации и характерных черт лица: расширение акроцефальной части черепа, «орлиный» нос. Наблюдаются редкие шиловидные зубы, большой язык, высокое небо, расщелина неба и язычка, атрезия слухового прохода, глухота. При рентгенологическом исследовании можно обнаружить типичные признаки: пористое строение черепа, напоминающее пчелиные соты, узурации. Возможно сочетание с синдактилией кистей и стоп.
Глазные симптомы. Вследствие уменьшения объема орбит наблюдается экзофтальм, а в некоторых случаях и вывих глазного яблока. Повышение внутричерепного давления и уменьшение размера канала зрительного нерва приводят к развитию застойных сосков с последующей атрофией зрительных нервов. Характерны гипертелоризм, дивергирующее косоглазие, нистагм, монголоидный разрез глаз, голубые склеры. В некоторых случаях возникает катаракта. Вследствие вышеописанных изменений острота зрения снижается уже в раннем детском возрасте.

{module директ4}

Синдром Апера
Наследственное заболевание, в основе развития которого лежит внутриутробное повреждение первой жаберной дуги при нарушенном развитии эмбриона.
Клинические признаки и симптомы. Формируются типичная аномалия лица, напоминающая таковую при синдроме Крузона. Развивается гидроцефалия. Изменения черепа сочетаются с формированием трахео-пищеводной фистулы и других пороков желудочно-кишечного тракта, врожденными пороками сердца, аномалиями позвоночника. Наблюдается умственная отсталость.
Глазные симптомы. Из-за уменьшения объема глазниц возникает экзофтальм. Наблюдаются гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, расходящееся косоглазие. Развивается застойный диск с последующей атрофией зрительного нерва. Характерно появление кератоконуса, эктопии хрусталика, катаракты, пигментной дегенерации сетчатки. Возможно развитие врожденной глаукомы.

Синдром Пфейффера
Наследственное заболевание, в основе которого лежит преждевременный синостоз коронарного и ламбдовидного швов.
Клинические признаки и симптомы. При данном синдроме формируется деформация черепа по типу акромегалии, реже форма черепа напоминает трилистник. Характерными являются следующие особенности лица: недоразвитый короткий плоский нос, недоразвитие верхней челюсти, прогнанизм нижней челюсти. Внутриутробно развивается гидроцефалия. Изменения черепа сочетаются с синдактилией легкой степени II—III пальцев кистей и II—IV пальцев стоп. Отличительной особенностью является наличие широких больших пальцев кистей и стоп, а также варусной деформации конечностей. Возможно развитие аномалий почек, хоан, пороков сердца. Умственная отсталость встречается реже, чем при синдроме Апера.
Глазные симптомы. Характерно развитие эпикантуса, косоглазие. В некоторых случаях отмечено появление колобом радужки и афакии.

Синдром Сэтре—Хотцена
Данный синдром относят к акроцефалосиндактелии III типа- наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические признаки и симптомы. Из-за неравномерного краниосиностоза формируется асимметрия черепа. Типичные изменения лица включают: клювовидный нос, искривление носовой перегородки, низкий уровень роста волос на лбу, низкое расположение ушных раковин с характерными чрезмерно загнутыми завитками. Наблюдается высокое небо. Изменения черепа сочетаются с кожной синдактилией пальцев рук и ног — как правило, 11—III пальцев. Характерна укороченная форма пальцев.
Глазные симптомы. Наблюдается гипертелоризм в сочетании с антимонголоидным разрезом глазных щелей и птозом. Возникает косоглазие, а в некоторых случаях атрофия зрительных нервов. Вследствие стеноза слезоносового канала возможно нарушение оттока слезы. Появление экзофтальма не характерно.

Синдром Карпентера
Данный синдром относят к акроцефалосиндактелии II типа- наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические признаки и симптомы. Вследствие преждевременного синостоза формируется акроцефалия и специфическая форма лица — плоская переносица, большие щеки, низкое расположение ушных раковин. Изменения черепа сочетаются с аномалиями пальцев рук и ног — синдактилия, клинодактилия, укорочение средней фаланги, удвоение большого пальца, а также с вальгусной деформацией коленных суставов и варусной деформацией стоп. Расстройству часто сопутствует умственная отсталость, недоразвитие половых органов, ожирение, пороки сердца.
Глазные симптомы. Характерно развитие гипертелоризма, эпикантуса и телекантуса.

Синдромы, характеризующиеся образованием расщелин
Развитие данной группы синдромов связано с нарушением соединения прилежащих образований в процессе эмбрионального развития.

Синдром Гольденара (син. окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)
Врожденное заболевание, проявляющееся комплексом аномалий — преимущественно глаз, ушей и позвоночника. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Нередко наблюдаются атрезия наружного слухового прохода, аномалия среднего уха и глухота. Формируются аномалии ребер и позвонков. Наблюдается задержка умственного развития.
Глазные симптомы. Характеризуются патологией конъюнктивы в виде эпибульбарных дермоидов или липодермоидов белого или желтоватого цвета с гладкой поверхностью, расположенных обычно в нижне-наружной области глазного яблока, колобомами верхнего века (редко нижнего), антимонголоидным разрезом глаз. Значительно реже наблюдают микрофтальм, микрокорнеа, колобома радужки, птоз, косоглазие, катаракта. Указанные изменения в большинстве случаев односторонние.

Синдром Тричера-Коллинза
Наследование заболевания связано с геном, расположенным на Длинном плече 5 хромосомы. Наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования.
Клинические признаки и симптомы. Типичны изменения лица — гипоплазия скуловой кости и нижней челюсти, сглаженность переносицы и смещение нижней челюсти назад, нарушение формирования зубного ряда. Возникают атрофия хоан, аномалии развития наружного уха, глухота.
Глазные симптомы. Появляются изменения формы век (колобомы наружной трети нижнего века) и глазной щели — антимонголоидный разрез. Изменение формы век приводят к развитию дистрофических процессов в углу глазной щели. Возникает непроходимость носо-слезного канала. Появляются дермоидные кисты, локализующиеся у лимба и в орбите.