Альбинизм у человека, глазной

Содержание его в коже и в волосах нормальное или слегка снижено. Тип наследования — рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
Глазные симптомы. Радужки светлые. Острота зрения снижена. Наблюдаются светобоязнь, нистагм, аномалии рефракции. Пигментация глазного дна отсутствует. Хорошо видны хориоидальные сосуды.

• Альбинизм глазо-кожный желтого типа. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Светобоязнь, нистагм выражены в меньшей степени, чем при тиразиназопозитивном альбинизме. Острота зрения улучшается с возрастом. Количество пигмента в радужке значительно увеличивается и в последующем почти достигает нормы.

• Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный (син. альбинизм I типа, полный, совершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Видео: ЛЮДИ АЛЬБИНОСЫ [TheBrain]

Глазные симптомы. Характерны значительное снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм. Радужка обычно в косо падающем свете выглядит прозрачной, серо-голубого цвета. Отсутствует пигментная кайма зрачкового края. Пигмент в сетчатке не определяется. Макулярный рефлекс отсутствует. ДЗН розовые.
Из системных проявлений характерна выраженная депигментация кожи, а также волос. Имеется предрасположенность к развитию рака кожи.

• Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный (син. альбинизм II типа, полный, несовершенный). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Видео: Болезнь "Альбиносы" - что это такое?

Глазные симптомы. Острота зрения снижена. Нистагм и светобоязнь выражены меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Радужка просвечивает только у маленьких детей, с возрастом пигментация радужки усиливается. Макулярный рефлекс отсутствует. Выявляются аномалии рефракции, высокая близорукость, косоглазие.

• Альбинизм кожный (син. альбинизм частичный). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Синдром обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе.

Глазные симптомы. Возможна гетерохромия радужек. Врожденные депигментированные участки кожи определенной локализации: на лбу в виде треугольника, в центре подбородка, на передней поверхности туловища- на руках — в области предплечья и запястья.