Акромезомелическая дисплазия. Синдром эйкарди

Нелетальная дисплазия, характеризующаяся наличием низкого роста и коротких конечностей, поражающая, как следует из названия, сегменты предплечий и голеней, а также кисти и стопы. Имеется искривление лучевой кости. Кости запястий и фаланги пальцев особенно укорочены и имеют прямоугольную форму.
Распространенность. Встречается редко.

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования при классической форме и акромелической дисплазии типа Хантера-Томпсона (Hunter-Thompson) и аутосомно-доминантный тип при тяжелых формах вследствие вовлеченности различных хондрогенных белков (cortilage-derived morpho-genetic protein, CDMP).
Диагноз устанавливается на основании обнаружения аномалий строения предплечий и голеней, а также патологии кистей и стоп. Остальная часть скелета не изменена.

Акромезомелическая дисплазия вызывается мутацией reHaCDMP-1, локализованного в хромосоме 20.
Мезомелический нанизм, хондродисплазия Гребе (Grebe) (только у определенной группы пациентов из центрального региона Бразилии) и синдром Нагера (Nager) (для которого характерно наличие микрогнатии).

У пациентов описано нормальное умственное развитие. Основной проблемой таких детей является ортопедическая инвалидизация.
До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Синдром Эйкарди

Синдром Эйкарди (Aicardi) встречается только у девочек и проявляется глубокой умственной отсталостью, агенезией мозолистого тела, лакунарной хориоретинопатией и инфантильными спазмами.
Имеются сообщения более чем о 100 клинических наблюдениях.

Этиология неизвестна.
Пренатально могут выявляться микрофтальмия, кисты сосудистого сплетения, папилломы сосудистого сплетения, аномалия Дэнди-Уокера (Dandy-Walker) и дисгенезия мозолистого тела.

Аутосомно-рецессивный тип наследования или, возможно, Х-сцепленный доминантный тип с летальным исходом у гомозиготных индивидуумов мужского пола.
Дисгенезия мозолистого тела.

Неблагоприятный: большинство детей умирает в первые годы жизни. У выживших в дальнейшем отмечается глубокая умственная отсталость.
До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Источник: http://meduniver.com