Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении

Аутосомно-рецессивная хондродисплазия, которая характеризуется малыми размерами грудной клетки, различной степенью выраженности мезомелического укорочения конечностей, полидактилией, а также аномалиями строения костей таза и пороками почек.
Синонимы. Синдром Жена (Jeune).
Распространенность. Неизвестна, обычно поражает детей белокожих людей.

Патогенез и этиология. Аутосомно-рецессив-ный характер заболевания.
Диагностика. Наиболее выраженным признаком при ультразвуковом исследовании является очень узкая грудная клетка и укорочение конечностей. Однако конечности укорочены в меньшей степени, чем при других формах летальных дисплазий, таких как танатофорная дисплазия, ахондрогенез, несовершенный остеогенез II типа, а также синдром коротких ребер - полидактилии. В ультразвуковой литературе не описан симптом увеличения угла между крыльями подвздошных костей, как это сообщалось в рентгенологических публикациях, посвященных этому заболеванию. Имеется описание одного случая диагностики кист поджелудочной железы.

Генетические нарушения. Возможно дефект локализуется на коротком плече хромосомы 12.
Дифференциальный диагноз. Синдром Эллиса ван Кревельда (Ellis van Crevelt) (с дефектом на коротком плече хромосомы 4), для которого более характерны аномалии сердца, а не почек.

Прогноз. Несмотря на грозное название, не все новорожденные погибают от удушья. После хирургической коррекции состояния грудной клетки у некоторых пациентов отмечались довольно благопрятные исходы.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Синдром асплении и полисплении

Данные синдромы обусловлены дефектами латерализации первичного поля. Это приводит (если говорить упрощенно) к появлению плода с доминантной правосторонностью и изомерической левой стороной (аспления: плод, у которого левая сторона является зеркальным отражением правой стороны тела) или плода с доминантной левосторонностью и изомерической правой стороной (полиспления: плод, у которого правая сторона является зеркальным отражением левой стороны). Такие плоды при ультразвуковом обследовании обычно распознаются в связи с наличием сочетанных аномалий сердца.
Синонимы. Синдром Ивемарка (Ivemark).
Распространенность. Неизвестна, но синдром является не очень редким.

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования с преобладанием у лиц мужского пола.
Диагностика. Диагноз обычно устанавливается при выявлении аномалий сердца, особенно при наличии мезокардии (когда ось межжелудочковой перегородки почти совпадает с передне-задним направлением) в сочетании с дефектом закладки эндокардиальных подушек, а также при обнаружении аналогичной ориентации внутрипеченочного сегмента пупочной вены и необычного расположения желудка. Аномальное деление легких на доли выявить трудно, и единственная возможность обнаружить это представляется, если прослойка плевральной жидкости проникает между долями. Другим типичным признаком является перерыв нижней полой вены с соединением с непарной веной. В этом случае в верхних этажах брюшной полости будут визуализироваться расположенная сзади (вместо изгибания кпереди для входа в правое предсердие) нижняя полая вена и резкое уменьшение диаметра ее просвета на уровне диафрагмы. Также может обнаруживаться увеличенная арка непарной вены, соединяющаяся с верхней полой веной. Наличие левостороннего расположения верхней полой вены обнаруживается редко не потому, что это представляет трудности, а потому, что данный признак не обнаруживается целенаправленно.

Хотя имелось сообщение о том, что синдром возникал вследствие возможных мутаций гена, кодирующего коннексин 43 (СХ43), это предположение не подтвердилось при дальнейших исследованиях.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальная диагностика включает изолированные аномалии сердца (особенно дефект закладки эндокардиальных подушек) и трисомию 18.
Аспления имеет тенденцию быть более тяжело протекающим заболеванием вследствие наличия врожденных пороков сердца синего типа и присоединяющихся инфекций.

До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Источник: http://meduniver.com