Синдром арнольда-киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода

Существует три типа аномалии Арнольда-Киари (Arnold-Chiari). При типе I вниз смещаются только губа мозжечка с миндалинами, но четвертый желудочек остается локализован в задней черепной ямке. В большинстве наблюдений это случайно обнаруживается при проведении пациентам компьютерной томографии. Тип II обычно диагностируется пренатально и является пороком развития, который характеризуется смещением миндалин и части мозжечка, четвертого желудочка, варолиева моста и продолговатого мозга через большое затылочное отверстие вниз и внутрь спинномозгового канала. Эти изменения обычно сочетаются с наличием гидроцефалии и менингомиелоцеле. Тип III является наиболее тяжелой формой аномалии с большим объемом протрузии содержимого задней черепной ямки в спинномозговой канал в сочетании с менингомиелоцеле и гидроцефалией.
Для описания деформации мозжечка при эхографическом исследовании предложено использовать термин симптом «банана».

Обычно сочетается с расщелиной позвоночника (spina bifida), в противном случае встречается редко.
Аутосомно-рецессивный тип наследования некоторых форм.
Смещение мозжечка деформирует его латеральные доли (которые утрачивают округлую форму) и инцизура мозжечка начинает выглядеть более сглаженной (что обусловливает появление «симптома банана»). Диагноз может быть установлен начиная с первого триместра беременности.

Дифференциальный диагноз. Необструктив-ные формы гидроцефалии.
Сочетанные аномалии. Гидроцефалия вследствие обструкции отверстия Маженди (Magendie), си-рингомиелия и дистематомелия.
Прогноз. Неблагоприятный вследствие наличия аномалий ЦНС.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. При выявлении расщелин позвоночника (spina bifida) в нескольких прена-тальных центрах в США предлагалось экспериментальное внутриутробное хирургическое вмешательство, осуществляемое в сроки от 21 до 30 нед (в США звонить по номеру: 800-RX-FETUS, а также в Vanderbilt University). Если принимается решение о пролонгировании беременности, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Важное значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Множественный врожденный артрогрипоз плода

Данное заболевание представляет собой ряд гетерогенных состояний, основными признаками которых являются ограничение объема движений и анкилозы суставов различной степени выраженности.
Синонимы. Врожденные контрактуры, секвенция акинезии плода, синдром Пена-Шокейра (Репа-Shokeir).

Распространенность. Примерно 1-3 случая на 10 000 родов.
Этиология. Возможно, аутосомно-доминантный тип наследования.
Патогенез. Артрогрипоз возникает вследствие снижения возможности у плода проявлять внутриутробную двигательную активность в результате наличия поражений неврологического, мышечного, соединительнотканного или инфекционного генеза.

Несмотря на то что аномалии бывают достаточно очевидны, когда выявляются при эхографическом обследовании и особенно при осмотре после рождения ребенка, пренатальная диагностика может быть затруднена в случаях уменьшения объема околоплодных вод, то есть в ситуациях, при которых патологическое положение конечностей может быть расценено как следствие маловодия. При некоторых формах артрогрипоза наблюдается многоводие, и тогда аномальное положение конечностей (сгибание коленного сустава под углом, открытым латерально или кпереди, а также косолапость и косорукость) позволяет легко устанвить диагноз. Многоводие часто является следствием уменьшения заглатывания плодом околоплодных вод, что также может быть частью патогенеза артрогрипоза (что связано с мышечными или неврологическими нарушениями). В первом триместре у таких плодов могут выявляться увеличение толщины воротникового пространства и характерное снижение двигательной активности.
Генетические нарушения. Некоторые аномалии связаны с дефектами, локализованными в хромосомах 5q35, 9p21-q21 и 11р15.5.

Видео: Синдром Арнольда Киари, сирингомиелия, сколиоз - Барселонский Институт Киари

Дифференциальный диагноз. Часть признаков при артрогрипозе может быть аналогичной при три-сомии 18, агенезии почек и миотонической дистрофии.
Сочетанные аномалии. Вследствие гетерогенности проявлений заболевания описывалось множество сочетанных аномалий, включая сколиоз, аномалии ЦНС и даже судороги.

Прогноз. Прогноз будет зависеть от наличия сочетанных аномалий (дыхательных нарушений, сколиоза и других).
Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Источник: http://meduniver.com