Синдром пфайффера. Диагностика и прогноз синдрома пфайффера

Врожденное заболевание, описанное R. Pfeiffer в 1964 году, которое характеризуется акроцефалической формой черепа, синдактилией пальцев кистей и стоп и гипертрофией больших пальцев кистей. Синдром подразделяется на три типа.

• Тип I характеризуется классическим внешним видом, проявляющимся краниосиностозом, широкими большими пальцами кисти и синдактилией, а также нормальным умственным развитием. Данная форма совместима с жизнью.

• Тип II - череп в виде «трилистника», проптоз глазных яблок, широкие большие пальцы кисти, различные аномалии внутренних органов, анкилоз локтевого сустава и тяжелые мальформации центральной нервной системы. Данная форма обычно сопровождается ранней гибелью.

• Тип III - краниосиностоз, выраженный проптоз глазных яблок, отсутствие формы черепа в виде «трилистника», анкилоз локтевого сустава, различные аномалии внутренних органов. У пораженных плодов отмечаются тяжелые неврологические нарушения с неблагоприятным прогнозом и ранней гибелью.

Распространенность. Неизвестна. Со времени опубликования первого описания имеются сообщения приблизительно о 30 клинических наблюдениях.
Этиология. Тип I имеет аутосомно-доминантное наследование или возникает вследствие новых мутаций. Типы II и III встречаются спорадически.

Риск рецидива. Различный, зависит от этиологии. В тех случаях, когда заболевания наследуются аутосомно-доминантно, то риск составляет 50%. Если же синдром возникает вследствие новых мутаций, то риск рецидива очень низок.

Диагностика. Эхографические признаки синдрома Пфайффера (Pfeiffer) включают черепно-лицевые аномалии (брахицефалия, акроцефалия, краниосиностоз за счет преждевременного закрытия коронарного шва, гипертелоризм, маленький нос и глубокая переносица), аномалии кистей и стоп (частичная синдактилия II и III пальцев кисти- II, III и IV пальцев стопы- широкие большие пальцы кистей и гипертрофия больших пальцев стопы).

Генетические нарушения. Синдром Пфайффера (Pfeiffer) генетически гетерогенен. Некоторые случаи связаны с мутациями гена FGFR1, локализованного в хромосоме 8р11.22-р12. Также имеются сообщения о мутациях гена FGFR2, который располагается в хромосоме 10q25-q26.

Сочетанные аномалии. Атрезия хоан, трахео- и бронхомаляция, череп в виде «трилистника», слияние позвонков, мальформация Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), гидроцефалия, неперфорированный анус. После рождения могут возникать судороги и задержка умственного развития.

Дифференциальный диагноз. Основной дифференциальный диагноз проводится с синдромами, которые характеризуются краниосиностозами (синдром Апера (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалия Kleeblattschadel и танатофорная дисплазия).

Прогноз. Прогноз зависит от тяжести сочетанных аномалий, особенно от степени выраженности неврологическоих поражений. При типе I в большинстве случаев прогноз благоприятный, в то время как типы II и III практически несовместимы с жизнью и приводят к ранней гибели.

Акушерская тактика. Если принято решение о пролонгировании, рекомендуется проведение ультразвукового обследования в динамике для оценки степени выраженности патологии и особенно аномалий развития ЦНС.

Источник: http://meduniver.com