Синдром 4р. Триплоидия у плода

Моносомия 4р, частичная делеция хромосомы 4, синдром Вольфа (Wolf).
Определение. Отсутствие части короткого плеча хромосомы 4. В 87% случаев аномалия возникает вследствие вновь возникших делеций (преимущест-вено за счет наследования от отца) и в 13% бывает унаследована от родителей со сбалансированными транслокациями (преимущественно за счет наследования от матери).

Распространенность. Имеется описание более 100 наблюдений.
Этиология. Патологические разрывы хромосомы в процессе конъюгации и кроссинговера.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии, особенно трисомия 13.

Сочетанные аномалии синдрома 4p

Центральная нервная система:
• Агенезия полости прозрачной перегородки.
• Внутрижелудочковые кисты.
• Неспецифические аномалии.

Сердечно-сосудистая система (80%):
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Неспецифические аномалии.

Желудочно-кишечный тракт (50-80%):
• Незавершенный поворот кишечника.
• Неспецифические аномалии.

Мочевыделительная система:
• Гипоплазия почек.
• Рефлюкс.
• Различные аномалии.

Половые органы:
• Гипоспадия.

Скелет:
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Сколиоз.
• Аномалии оссификации грудины.
• Неспецифические аномалии.

Другие признаки и аномалии:
• ЗВРП.
• Снижение двигательной активности плода.
• Слабый крик после рождения.
Прогноз. Летальный- большинство новорожденных умирают, лишь некоторые достигают возраста одного года.

Триплоидия у плода

Частичный пузырный занос, частичный триплоидный занос.
Определение. Наличие трех наборов хромосом приводит к локальному отечному набуханию ворсин хориона с гиперплазией трофобласта, кроме того, в плодном яйце определяются ткани эмбриона/плода.

Распространенность. Частота встречаемости составляет 1% от зачатий и 0,1-1 случай на 10 000 беременностей.
Этиология. Нарушение процесса оплодотворения.

Патогенез. Оплодотворение нормальной (гаплоидной) яйцеклетки двумя нормальными (гаплоидными) сперматозоидами или оплодотворение нормальной яйцеклетки патологическим (диплоидным) сперматозоидом. Могут встречаться все варианты кариотипа (XXX- XXY- XYY).

Дифференциальный диагноз. Дифференцируют с беременностью двойней, когда одно из плодных яиц подвергается молярной дегенерации и гидропической трансформации при неразвивающейся беременности.

Сочетанные аномалии при триплоидии у плода

Центральная нервная система:
• Относительная макроцефалия.
• Агенезия мозолистого тела.
• Аномалия Денди-Уокера (Dandy-Walker).
• Голопрозэнцефалия.

• Синдрм Арнольда-Киари (Arnold-Chiari).
• Расщелина позвоночника (spina bifida).
• Менингомиелоцеле.
• Гидроцефалия.
• Гипоплазия больших полушарий мозга и мозжечка.

Лицо, шея и череп:
• Расщелина губы.
• Низкое расположение ушных раковин.
• Микрогнатия.
• Гипертелоризм.
• Кистозная гигрома шеи.

Сердечно-сосудистая система (40-60%):
• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Многие другие аномалии.

Желудочно-кишечный тракт:
• Омфалоцеле.
• Неспецифические аномалии.

Мочевыделительная система:
• Гидронефроз.
• Дисгенезия почек.
• Мультикистоз почек.

Половые органы:
• Гипоспадия.
• Недифференцированные наружные половые органы.
• Крипторхизм.

Скелет:
• Скелетные дисплазии.
• Синдактилия III и IV пальцев стоп и кистей.
• Короткий I палец стопы.
• Косолапость.
• «Стопа-качалка».
• Неспецифические аномалии.

Другие признаки и аномалии^
• ЗВРП.
• Снижение двигательной активности плода.
• Гипоплазия легких.

Прогноз. В большинстве случаев беременность перестает развиватья в первом или начале второго триместра- при рождении живыми - новорожденные погибают в течение нескольких часов.
Риск рецидива. Неизвестен, но, возможно, отсутствует.

Источник: http://meduniver.com