Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии

Когда выявляется уменьшение амниотической полости, например, в тех случаях, когда объем плодного яйца представлен преимущественно экзоцеломиче-ской полостью или если амниотическая оболочка плотно облегает эмбрион, в таких ситуациях часто имеется повышенный риск в отношении наличия три-сомии 16 или триплоидии.

Единственная артерия пуповины. Наличие единственной артерии пуповины может быть маркером анеуплоидии. Обычно он не оценивается в первом триместре, но это состояние может обнаруживаться уже в сроке 10 нед беременности.

Если эмбрион имеет другие аномальные признаки, такие как увеличенное воротниковое пространство, тогда прицельно исследуют пуповину для обнаружения количества сосудов. Единственная артерия пуповины выявляется у 0,2-1% плодов. Из них около 1-10% имеют хромосомные аномалии, включая три-сомии 13 и 18, триплоидию и моносомию Х.

Патология желточного мешка. C.S. Levi et al. и Е.А. Lyons et al. опубликовали исследования, в которых указали, что неправильная форма и увеличенный в размерах желточный мешок являются прогностическими признаками спонтанного прерывания беременности в течении первого триместра.

Большие структурные аномалии. Выявление определенных больших структурных аномалий также требует проведения исследования кариотипа плода. На рисунках 22.15-22.17 представлены три плода в сроки 9-10 нед беременности. У одного было выявлено омфалоцеле (диаметр образования превышал таковой при физиологической кишечной грыже в эти сроки) и трисомия 18- у второго - сочетание небольшого омфалоцеле с увеличением мочевого пузыря вследствие обструкции мочеиспускательного канала и трисомия 13- у третьего - алобарная голопрозэнцефалия и трисомия 18. Таким образом, обнаружение больших аномалий развития плода в первом триместре беременности является показанием к проведению кариотипирования.

Нарушение формирования эмбриона. «Бесформенным» эмбрионом называется тот, у которого при ультразвуковом исследовании не представляется возможным дифференцировать головной конец и тело в сроки, когда они должны отчетливо определяться. Это может быть признаком наличия различных, обычно летальных трисомии, таких, как 8,16, или триплоидии.

Центральная нервная система при патологии

Далее в статьях рассматриваются эхографические признаки, которые могут быть использованы для диагностики хромосомных аномалий при обследовании плодов во втором и третьем триместрах беременности.

Вентрикуломегалия является часто встречающейся находкой при ультразвуковом исследовании, распространенность которой составляет от 5 до 25 на 10 000 родов. Нормальный размер атриума задних рогов боковых желудочков не должен превышать 10 мм в любом сроке гестации. Когда он находится в пределах 10-15 мм (пограничная зона), то возникает подозрение на анеуплоидию, а в случаях, когда он превышает 15 мм - это, скорее, будет указывать на формирование гидроцефалии. Приблизительно у 15% плодов с вентрикуломегалией встречаются хромосомные аномалии- при этом данный показатель составляет только 2%, если имеется изолированная гидроцефалия, и 17% - если помимо нее обнаруживаются другие эхографические маркеры. Вентрикуломегалия не является признаком какого-либо конкретного типа анеуплоидии.

Кисты сосудистого сплетения (КСС) встречаются у 1% здоровых плодов в общей популяции. По данным литературы от 30 до 60% плодов с трисомией 18 имеют КСС. Более того, приблизительно у 97% плодов с трисомией 18 и КСС также выявляются сочетанные аномалии.

Широко обсуждался вопрос о необходимости проведения амниоцентеза с целью цитогенетического обследования при выявлении КСС. Разрешить эту дискуссию может следующий пример, основанный на анализе данных условной популяции, состоящей из одного миллиона плодов. Поскольку у здоровых плодов во втором триместре беременности частота КСС составляет 1%, среди одного миллиона 10 000 будут иметь КСС без каких-либо признаков заболевания. В связи с тем, что частота трисомии 18 составляет 3 на 10 000 родов, то она будет иметь место у 300 плодов. Поскольку частота встречаемости КСС при трисомии 18 составляет 30%, то количество плодов с трисомией 18 и КСС составит 100 случаев.

Чувствительность эхографии при диагностике трисомии 18 составляет 75%, то есть из 100 плодов с трисомией 18 и КСС 25 не будут обнаружены при проведении планового ультразвукового исследования. Таким образом, по сравнению с 9075 плодами, имеющими КСС, у которых правильно будет диагностировано нормальное состояние или наличие трисоми 18, только у 25 плодов с КСС не будет установлена данная хромосомная аномалия. Это приблизительно составит ошибку в 1 случае из 400 для плодов с КСС и трисомией 18. Таким образом, проводить кариотипирование путем аниоцентеза у плодов, имеющих изолированные КСС при отсутствии других маркеров, возможно, не стоит, так как для выявления трисомии 18 придется проводить амниоцентез дополнительно почти у 400 здоровых плодов. Если принять в расчет, что риск прерывания беременности после амниоцентеза составляет 1 :200 или даже 1 :400, такая процедура подвергнет опасности жизнь 1 из 2 нормальных плодов для того, чтобы выявить одного плода с трисомией 18, исход для которого бывает неблагоприятен в любом случае.

Источник: http://meduniver.com