Воротниковое пространство как маркер хромосомной патологии. Стандарты оценки воротникового пространства

A. Josefsson et al. оценивали величину воротникового пространства в качестве маркера хромосомной патологии в первом триместре у 1444 женщин. Кариотипирование выполнялось при увеличении толщины воротникового пространства до 4 мм и более. У 6 плодов толщина воротникового пространства соответствовала этим критериям, однако ни в одном наблюдении авторы не выявили хромосомной патологии, в связи с чем они заключили, что перед широким внедрением данного обследования с целью скрининга в общей популяции необходимо проведение дальнейших исследований.

D.L. Economides et al. осуществили оценку эхографической анатомии плода, включая измерение воротникового пространства, у 2256 женщин (в возрасте от 16 до 47 лет- в среднем - 30 лет). Хромосомные аномалии были выявлены в 0,7% наблюдениях (16 из 2256). У 81% (13 из 16) они были диагностированы на основании выявления увеличении воротникового пространства выше 99-го процентиля с учетом гестационного срока (чувствительность - 44% и специфичность - 99,6%) при плановом ультразвуковом обследовании в первом триместре или при выявлении структурных аномалий плода (чувствительность - 38% и специфичность - 99,9%).

P. Theodoropoulos et al. провели изучение эффективности применения оценки воротникового пространства в первом триместре (10-14 нед) для диагностики анеуплоидий в четырех перинатальных центрах Греции. Риск трисомии 21 с учетом возраста матери и толщины ВП был рассчитан для 3550 беременных, из которых 277 (7,8%) составили женщины старше 37 лет.

Величина воротникового пространства повышалась с ростом КТР, при этом превышение значения 95-го процентиля было зарегистрировано у 101 (2,9%) пациентки. Кариотипирование выполнили у 360 (10,6%) женщин, большинство из которых составили беременные старше 35 лет. Скорректированный риск на уровне 1 : 300 или более был отмечен в 172 (4,9%) наблюдениях.

Группа высокого риска включала в себя 10 (91 %) из 11 плодов с трисомией 21 и еще всех 11 плодов с другими хромосомными аномалиями: трисомией 18 (n = 4), трисомией 13 (n = 1), кариотипами 47XXY (n = 4), 45.Х0 (n = 1) и триплоидией (n = 1). Таким образом, частота лож-ноположительных результатов составила около 5%, а точность диагностики трисомии 21 с учетом возраста матери и размеров воротникового пространства - приблизительно 90%.

Интересно отметить тот факт, что все специалисты ультразвуковой диагностики, принявшие участие в данной исследовательской работе, обучались и получили соответствующие сертификаты в Fetal Medicine Foundation в Лондоне. Это обусловило единообразие подходов к эхографической оценке получаемых данных, при этом соблюдались следующие критерии:

1) минимальные и максимальные значения КТР на момент измерения составляли 38 мм и 85 мм соответственно;
2) ультразвуковое исследование выполнялось трансабдоминально с использованием конвексных датчиков, за исключением случаев, когда для оптимизации изображения требовалось применение трансвагинального доступа;
3) измерение проводилось при сагиттальной плоскости сканирования плода, полный вид которого должен был занимать не менее 75% размера получаемого на экране изображения;
4) максимальные размеры воротникового пространства измеряли при расположении маркеров курсора на внутренней поверхности кожи плода и на наружной границе подкожных тканей.

Источник: http://meduniver.com