Трисомия 18 cиндром эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома эдвардса

Синдром Эдвардса (Edwards), трисомия Е. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 18.
Частота составляет 3 на 10 000 новорожденных с коррекцией относительно возраста матери.

Этиология. Нерасхождение хромосом у родителей, редко - транслокации у родителей. Приблизительно 80% родителей имеют чистую трисомию, 10% - ее мозаичную форму, и остальные - транслокации или двойные трисомии по другим хромосомам. Описаны перицентрические инверсии хромосом при кроссинговере во время мейоза, которые при несбалансированности обусловливают у потомства стенотипические признаки, сходные с трисомией 18.

Патогенез. Трисомия 18 возникает вследствие неправильного распределения хромосом при делении клеток, которое с большей вероятностью встречается у беременных старшего возраста. Больший возраст матери является фактором риска в отношении развития данного заболевания, поскольку доля этого фактора среди родительских причин появления лишних хромосом составляет 96% в тех случаях, когда имеется возможность определить их происхождение.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, а также врожденные пороки сердца, как при триплоидии, трисомии 13, синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).

Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса

Центральная нервная система
• Менингомиелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалии развития мозговых извилин, 13%.
• Гетеротопии, 13%.

Видео: PrenaTest™ - трето поколение ДНК тест за пренатална диагностика на генетични аномалии

• Аномалии формирования структур продолговатого ядра, 10%.
• Кисты арахноидального сплетения, 3%.
• Гипоплазия червя мозжечка, 3%.
• Алобарная голопрозэнцефалия, 3%.

Лицо, шея и череп
• Низкое расположение ушных раковин, 58%.
• Микрогнатия, 48%.
• Гипоплазия лицевого черепа, 35%.
• Аномалии ушных раковин, 35%.
• Микрофтальмия, 26%.

• Микростомия, 16%.
• Микроцефалия, 16%.
• Увеличение размеров большого родничка, 13%.
• Гипертелоризм, 6%.
• Атрезия хоан, 6%.

• Папилломы околоушной области, 6%.
• Высокий свод неба, 6%.
• Расщелина неба, 3%.
• Уменьшение размеров большого родничка, 3%.
• Наличие третьего родничка, 3%.
• Низкая линия роста волос, 3%.

Сердечно-сосудистая система
• Дефект межжелудочковой перегородки, 81%.
• Дисплазия клапанов, 65%.
• Двустворчатый аортальный клапан, 45%.
• Двустворчатый легочный клапан, 42%.

• Коарктация аорты, 35%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 10%.
• Дефект закладки эндокардиальных подушек, 10%.
• Атрезия митрального клапана, 6%.

• Удвоение правого желудочка, 6%.
• Декстракардия, 6%.
• Транспозиция аорты и ствола легочной артерии, 6%.
• Позадипищеводное расположение подключичной вены, 6%.
• Тетрада Фалл о, 3%.

• Гипоэластоз левого желудочка, 3%.
• Общее предсердие, 3%.
• Аномальный дренаж легочных вен, 6%.
• Единственное коронарное отверстие, 3%.

Видео: Наследственно дегенеративные заболевания нервной системы

Желудочно-кишечный тракт
• Омфалоцеле, 29%.
• Дивертикул Мекеля (Meckel), 26%.
• Незавершенный поворот кишечника, 23%.
• Диафрагмальная грыжа, 10-19%.
• Эктопия поджелудочной железы, 16%.

• Трахеопищеводный свищ, 10%.
• Эктопия слизистой желудка, 6%.
• Атрезия подвздошной кишки, 3%.
• Неперфорированный анус, 3%.
• Агенезия желчного пузыря, 3%.
• Агенезия аппендикса, 3%.
• Паховая грыжа, 3%.
• Аномалии поджелудочной железы, 6%.
• Добавочные селезенки, 3%.
• Мочевы делительная система.

Видео: What is Trisomy 18?

• Подковообразная почка, 23%.
• Гидроуретер, 16%.
• Удвоение мочеточников, 13%.
• Мультикистоз почек, 6%.
• Кистозная дисплазия почек, 6%.
• Дивертикул мочевого пузыря, 3%.
• Обструкция выходных отделов мочевого пузыря, 3%.

Половые органы
• Крипторхизм, 26%.
• Дисплазия яичников, 16%.
• Двурогая матка, 10%.
• Гипоспадия, 3%.
• Перегородка в полости матки, 3%.
• Аномалии наружных половых органов, 3%.

Скелет
• Скрещенные пальцы кисти, 71%.
• «Стопа-качалка», 39%.
• Косолапость, 32%.
• Единственная поперечная складка ладони, 23%.
• Гипоплазия ногтей, 19%.
• Короткая грудина, 13%.

• Клинодактилия, 10%.
• Синдактилия, 10%.
• Аномалии ребер, 10%.
• Врожденный вывих бедра, 6%.
• Пороки развития кистей, 6%.
• Уменьшение размеров таза, 6%.
• Полупозвонки, 3%.
• Гиперэластичность кожи, 3%.
• Расщелина кисти, 3%.
• Гипоплазия I пальца стопы, 3%.

Другие признаки и аномалии
• Туловище: 87% - ЗВРП- 13% - хрупкое телосложение- 10% - водянка- 3% - кистозная гигрома- 3% - гиперэластичность кожи.
• Дыхательная система: 58% - гипоплазия легких.
• Другие признаки: 23% - экстрамедуллярный гемопоэз- 23% - гипоплазия надпочечников.
• Плацента и пуповина: 29% - единственная артерия пуповины- 29% - многоводие- 13% - плацен-тит- 6% - хорионамнионит- 3% - трофобластические изменения плаценты.

Прогноз. Хотя трисомия 18 менее распространена, чем трисомия 21, она является более летальной: 96% новорожденных с трисомией 18 погибают в течение первого месяца, 50% из оставшихся - в течение двух месяцев и только 10% доживают до одного года и страдают глубокой задержкой умственного развития. Около 68% плодов с трисомией 18 погибают антенатально.

Видео: Alexandria's Journey, 50 Days with us. (Trisomy 18)

Риск рецидива. Для полной формы трисомии 18 риск рецидива ниже, чем при трисомии 21, при которой он находится на уровне 1%. У 6% потомков родителя, который является носителем перицентрической инверсии хромосомы 18, будут отмечаться признаки заболевания, и еще 53% - будут носителями инверсии.

Источник: http://meduniver.com