Микроцефалический первичный нанизм. Синдром неу-лаксова

При данныех синдромах отмечается сочетание нарушения роста с микроцефалией и различными лицевыми аномалиями. Имеется небольшое количество опубликованных клинических наблюдений, и разница между типами заболевания в ходе пренатального ультразвукового исследования, вероятно, не может быть определена, поэтому данные синдромы описываются вместе.

Синонимы. Остеодиспластический первичный нанизм I типа, брахимелический первичный нанизм, синдром Тейби-Линдера (Taybi-Under), цефалоскелетная дисплазия, а также нанизм с низким весом при рождении в сочетании со скелетной дисплазией.
Распространенность. Имеются сообщения менее чем о 50 клинических наблюдениях.

Этиология. Заболевание возникает спорадически, с вероятным аутосомно-рецессивным типом наследования.
Риск рецидива. Неизвестен.

Диагностика. Признаки включают задержку внутриутробного развития с микроцефалией, микроэнцефалией, лиссэнцефалией, микрогнатией и умеренно выраженным укорочением конечностей. При типах II и III может отмечаться платиспондилия.
Патогенез. Неизвестен. Генетические нарушения. Неизвестны.

Сочетанные аномалии. Клювообразный нос, большие глаза, дисплазия ушных раковин, клинодактилия, дисгенезия мозолистого тела, фокальная дисплазия мозгового слоя почек, уменьшение крыльев подвздошных костей с уплощением вертлужных впадин, coxa vara, V-образный дистальный метафиз бедренной кости, треугольный дистальный эпифиз бедренной кости, псевдоэпифизы пястных костей, короткие I пястные кости и брахимезофалангия V пальца кисти.
Дифференциальный диагноз. Хромосомные аномалии (трисомии 13 и 18).

Прогноз. Неизвестен. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.
Акушерская тактика. До наступления перода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности, в более поздние сроки изменение пренатальной тактики ведения не требуется.

Синдром Неу-Лаксова

Синдром Неу-Лаксова (Neu-Laxova) является редким летальные синдромом, который характеризуется ихтиозом, задержкой внутриутробного развития, микроцефалией, короткой шеей, патологией ЦНС, гипоплазией и ателектазом легких, деформациями конечностей, водянкой, многоводием и короткой пуповиной.
Распространенность. Встречается редко.

Диагностика. К ультразвуковым признакам относятся покатый лоб, гипертелоризм, катаракта, выраженный выворот век, экзофтальм, аномалии ушных раковин, плоский нос, микрогнатия, выраженная микроцефалия, лиссэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, аномалия Денди-Уокера (Dendy-Walker), кисты сосудистых сплетений, односторонняя агенезия почки, аномальное строение наружных половых органов (искривление полового члена, крипторхизм), снижение эхогенности костей скелета, кифоз, контрактуры конечностей, увеличение объемов коленного и локтевого суставов с образованием птеригумов, выраженные отеки кистей и стоп, создающие впечатление отсутствия пальцев, водянка, многоводие, задержка внутриутробного развития и снижение двигательной активности плода.

Генетические нарушения. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. Во многих случаях такая патология плода встречается при близкородственных браках. С учетом 25% риска рецидива беременные, у которых возможно рождение детей с рассматриваемой патологией, должны проходить тщательный ультразвуковой мониторинг для точного установления срока беременности, выявления лицевых и скелетных аномалий, задержки внутриутробного развития, многоводия и оценки характера двигательной активности плода.
Дифференциальный диагноз. Лиссэнцефалия, цереброокулофацио-скелетный синдром и артрогрипоз.

Источник: http://meduniver.com