Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза

При дифференциальной диагностике следует учитывать многие состояния:
• танатофорная дисплазия (узкая грудная клетка, уплощение позвонков, более выраженная микроме-лия, отсутствие признака «рука-трезубец», более выраженное многоводие);
• ахондрогенез (выраженное нарушение минерализации с отсутствием гиперэхогенности костей, более выраженные микромелия и многоводие);
• несовершенный остеогенез II типа (нарушение минерализации костей: во многих случаях имеется возможность хорошо визуализировать проксимальные по отношению к датчику отделы мозга через «прозрачные» кости свода черепа, различные степени микромелии, обнаружение в некоторых случаях угловых деформаций костей вследствие переломов, колоколообразная грудная клетка);
• диастрофическая дисплазия (при которой микромелия сочетается с контрактурами суставов с наибольшей выраженностью аномальности положения пальцев кистей и стоп).

У детей с ахондроплазией отмечается нормальное умственное развитие. Основные проблемы являются ортопедическими (сужение спинномозгового канала и большого затылочного отверстия). Существует активно действующая группа поддержки таких пациентов (Маленькие люди Америки - The Little People of America), которая принимает очень большое участие в разрешении проблем таких больных.

Акушерская тактика. Несмотря на то что пациентке может быть предложено прерывание беременности до наступления периода жизнеспособности плода, большинство таких детей хорошо адаптируются в обществе и ведут продуктивную жизнь.

Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера

Определение. Синдром Нагера (Nager) включает в себя аномалии конечностей в виде аплазии лучевой кости, синостоза лучевой и локтевой костей, аплазии или гипоплази большого пальца кисти, выраженной микрогнатии и гипоплазии маляров.

Синонимы. Мандибулофациальный дизостоз типа Тричера-Коллинза (Treacher-Collins) с аномалиями конечностей- акрофациальный дизостоз Нагера (Nager). Вариантом этого заболевания является синдром летального акрофациального дизостоза Родригеса (Rodriguez), который сопровождается недоразвитием преаксиальных и аномалиями постаксиальных отделов конечностей, а также выраженной гипоплазией плечевого и тазового пояса, пороками сердца и центральной нервной системы (ЦНС).
Распространенность. Встречаются не часто.

Этиология. Синдром Нагера (Nager) может возникать в результате новых аутосомно-доминантных мутаций.
Диагностика. Диагностика основывается на выявлении выраженной микрогнатии и типичной микромезомелии с аномалиями развития верхних конечностей, на основании которых возможно установление диагноза. Описано частое наличие других сочетанных аномалий.

Генетические нарушения. Гены, ответственные за возникновение синдрома Нагера (Nager), локализуются на длинном плече хромосомы 9q32.
Дифференциальный диагноз. Другие заболевания, при которых имеется микрогнатия и дистальная эктромелия, в частности, трисомия 18.
Прогноз. Заболевание является летальным вследствие гипоплазии легких, возникающей из-за выраженной гипоплазии нижней челюсти.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Источник: http://meduniver.com