Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода

Видео: Природа дала ему лишь жажду жизни, в которой он смог найти радость для себя и своей семьи

Врожденная гемидисплазия с ихтиозоформной эритродермией и пороками конечностей (синдром CHILD - congenital hemidisplasia with ichthyosiform erthrodermia and limb defects) является синдромом, который характеризуется строгим расположением повреждений кожи на одной стороне тела, начиная от средней линии.

Важным признаком данного синдрома является односторонняя локализация дефектов длинных трубчатых костей. Характер пороков развития конечностей может варьировать от гипоплазии фаланг и пястных костей до полного отсутствия конечности. Кости свода черепа, лопатки и ребра также могут вовлекаться в патологический процесс.

Аналогичные признаки отмечаются при синдроме Зельвегера (Zellweger), точечной хондродисплазии и варфариновой эмбриопатии. Сочетанные аномалии внутренних органов бывают представлены пороками сердца, аплазией щитовидной железы, односторонним гидронефрозом, гидроуретером, а также односторонней агенезией почки, надпочечника, маточной трубы и яичника. Синдром CHILD чаще встречается у девочек (с отношением 19 к 1).

Аплазия малоберцовой кости в сочетании с брахидактилией (синдром Du Pan) встречается чрезвычайно редко и характеризуется двусторонней агенезией малоберцовых костей в сочетании с дефектами пястных костей и проксимальных фаланг. Кроме того, могут отмечаться редукционные пороки нижних конечностей. Это заболевание наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу.

При синдроме спленогонадизма отмечаются редукционные пороки конечностей и нарушение развития селезенки и половых органов. Большинство случаев описано у мальчиков. Обычно у этих пациентов при проведении хирургического вмешательства обнаруживается опухоль мошонки и эктопическая локализация селезенки. При другой разновидности этого заболевания нормально расположенная селезенка соединяется с гонадой посредством широких или узких тяжей, представленных тканью селезенки.

В обзоре, описывающем 14 таких наблюдений, указывается, что имеется, некоторое совпадение признаков между синдромами спленогонадизма, аглоссии-адактилии или синдромом Hanhart.

В синдром Adams-Oliver входит группа пороков развития, которые характеризуются сочетанием редукционных пороков конечностей и аномалиями развития свода черепа (аплазия кожи и отсутствие костей свода черепа). Для этого синдрома описаны как спорадические наблюдения, так и случаи семейных заболеваний.

Фокомелия у плода

При фокомелии конечности по внешнему виду напоминают ласты. Обычно имеются кисти и стопы, а сегменты плечо-предплечье и бедро-голень конечностей отсутствуют. При этом кисти и стопы могут иметь нормальное или аномальное строение. Дифференциальный диагноз при фокомелии включает три состояния: синдром Robert, некоторые виды тромбоцитопении с аплазией лучевой кости (синдром TAR - thrombocytopenia with absent radius) и синдром Grebe.

Фокомелия также может возникать в связи с приемом талидамида матерью во время беременности, однако данная информация в настоящее время представляет только исторический интерес. Имеется сообщение о диагностике фокомелии с использованием трехмерной эхографии.

Синдром Robert представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется сочетанием тетрафокомелии и лицевого дисморфизма (гипертелоризм, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа). Как правило, пороки верхних конечностей бывают более выражены, чем нижних. Позвоночник сохраняет нормальное строение. Руки поражаются чаще, чем нижние конечности. Позвоночник обычно в процесс не вовлечен.

При обследовании в антенатальном периоде может отмечаться многоводие, а также другие сочетанные аномалии, такие как подковообразная почка, гидроцефалия, цефалоцеле и расщелина позвоночника (spina bifida). Описана пренатальная диагностика синдрома Robert.

Синдром Grebe представляет собой заболевание, описанное у индейских племен в Бразилии. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется выраженной гипомелией верхних и нижних конечностей, причем тяжесть аномалий увеличивается от проксимальных к дистальным сегментам конечности. В отличие от синдрома Robert, при данном заболевании обычно более тяжело поражаются нижние конечности.

Большинство плодов и новорожденных умирают в антенатальном периоде или в течение первого года жизни. Выжившие имеют нормальное умственное развитие и правильно сформированные вторичные половые признаки. Описана пренатальная диагностика синдрома Grebe при беременности двойней.
Синдром тромбоцитопении с аплазией лучевой кости более подробно описывается в разделе, посвященном порокам развития лучевой кости.

Источник: http://meduniver.com