Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода

Врожденное укорочение бедренной кости относится к группе заболеваний, охватывающих широкий спектр аномалий ее развития. Выделяют пять типов патологии:
тип I - простая гипоплазия бедренной кости;
тип II - укорочение и угловое искривление бедренной кости;
тип III - укорочение бедренной кости с наличием coxa vara (встречается наиболее часто);
тип IV - аплазия или аномалия проксимальной части бедренной кости;
тип V - рудиментарная бедренная кость или ее аплазия.

Может отмечаться поражение одной или обеих бедренных костей, хотя поражение правой кости встречается чаще. Могут также обнаруживаться аномалии верхних конечностей, что не будет исключать наличия данного заболевания. Врожденное укорочение бедренной кости сочетается с пупочными или паховыми грыжами.

При поражении обеих бедренных костей важно тщательно исследовать лицо плода, поскольку может иметь место синдром гипоплазии бедра - необычного лица при котором будет обнаруживаться двухсторонняя гипоплазия бедренных костей, аномалии лица, такие как короткий нос с широким кончиком, длинный фильтр, микрогнатия и расщелина неба. Патология может затрагивать и другие сегменты нижней конечности (аплазия малоберцовой кости), а также верхние конечности. Данный синдром возникает спорадически и имеет связь с наличием сахарного диабета у матери. В литературе имеются указание на семейные формы заболевания, а также на возможность его пренатальной диагностики.

Если аномалия развития бедра носит односторонний характер, эта патология может оказаться комплексом «femur-fibula-ulna» или «femur-tibia-radius». Эти два синдрома имеют различное значение при проведении генетического консультирования: первый является несемейной формой, а второй имеет выраженный генетический компонент патогенеза.

укорочение бедренной кости

Расщепление кистей и стоп плода



Термин «синдром расщепления кистей и стоп» относится к группе пороков развития, которые характеризуются продольным расщеплением кистей и стоп на два отдела. Для его описания также могут использоваться другие термины: «клешнеобразные конечности», «клешня омара», «эктродактилия» и «недоразвитие пальцев». Эти состояния классифицируют на типичные и атипичные виды.

При типичной форме отмечается отсутствие как пальцев, так и пястных костей, в результате чего формируется глубокий V-образный дефект, который делит кисть на локтевую и лучевую части. Частота встречаемости этого порока составляет 1 случай на 90 000 родов. Он характеризуется семейной предрасположенностью и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу.



При атипичной форме отмечается более широкая U-образная форма расщелины кисти с аплазией средних пальцев и пястных костей, в результате чего на кисти может обнаруживаться только большой палец и мизинец. Данный порок возникает с частотой в 1 случай на 150 000 родов.

Была предложена сложная система для классификации этих пороков развития, основанная на оценке остающихся пальцев. Однако она имеет ограниченное значение для целей дифференциальной диагностики и синдромной классификации. Расщепление кистей и стоп может быть как изолированным, так и входить в состав более сложных синдромов, что встречается чаще.

Синдром расщепления кистей и стоп - аплазии длинных трубчатых костей включает два варианта состояний: расщепление кисти и аплазия большеберцовой кости или расщепление стопы и аплазия локтевой кости. Однако скелетные аномалии часто не ограничиваются этими костями: также в патологический процесс могут вовлекаться ключица, бедренная и малоберцовая кость.
Характер наследования этих пороков пока не определен. Предполагается аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования.

Синдром эктрадактилии - эктодермальной дисплазии - расщелины губы/неба представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, при котором поражаются все четыре конечности, из них у верхних отмечаются более тяжелые деформации.

Спектр эктодермальных дефектов широк и включает гипопигментацию, сухость кожи, редкие волосы, дефекты зубов, а также аномалии слезовыводящих путей и уменьшение секреции слез, которые приводят к хроническим кератоконъюнктивитам и значительной потере остроты зрения. Расщелины губы, как правило, бывают двухсторонними. Кроме того, при этом синдроме нередко возникает обструктивная уропатия. Умственное развитие в основном не нарушено.

Различные группы синдромов включают сочетание расщепления кистей и стоп с другими аномалиями. К ним относятся: синдром расщепления стопы -трехфалангового большого пальца кисти- синдром расщепления кисти - центральной полидактилии- синдром Karsch-Neugebauer (клешневидные кисти и стопы в сочетании с врожденным нистагмом)- акроренальный синдром и мандибулофациальный дизостоз (синдром Fontaine).

Источник: http://meduniver.com
Похожее