Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода

Лучевая форма косорукости также сочетается с врожденным сколиозом. В этом случае при дифференциальной диагностике следует рассматривать три синдрома: ассоциация VATER, синдром Голденхара (Goldenhar) и синдром Klippel-Feil.

Ассоциация VATER возникает в результате нарушения мезенхимального развития в процессе эмбриогенеза в сроки до 35 дней беременности. Характерными признаками этого состояния являются сегментация позвонков (70%), атрезия ануса (80%), трахеопищеводный свищ (70%), атрезия пищевода и пороки развития лучевых костей и почек (65% и 53% соответственно). Из других аномалий отмечаются единственная артерия пуповины (35%) и врожденные пороки сердца, встречающиеся почти у 50% пациентов.

Ассоциация VATER возникает спорадически, хотя есть сообщение о повторении этой патологии у родных братьев и сестер. Описана пренатальная диагностика этого заболевания.

Синдром Голденхара (Goldenhar) характеризуется гемифациальной микросомией, аномалиями позвонков и лучевых костей. Нарушения морфогенеза первой и второй жаберных дуг приводят к гипоплазии скуловых костей, областей верхней и нижней челюсти, микротии, порокам развития глаз и ротоглоточным аномалиям. Имеются сообщения о пренатальной диагностике синдрома Голденхара.

В литературе описаны случаи сочетания лучевых форм косорукости с некоторыми хромосомными аберрациями, включая трисомию 18 и 21, делецию длинного плеча хромосомы 13 и кольцевидную хромосому 4.

Некоторые заболевания характеризуются сочетанием черепно-лицевых аномалий с лучевой косорукостью. Такие синдромы возникают спорадически и имеют много общих признаков, что делает их специфическую пренатальную диагностику затруднительной. Наиболее часто всречающимися черепно-лицевыми аномалиями являются расщелины верхней губы и неба. В исследовании V. Uuspaa (3 225 наблюдений с лицевыми расщелинами) было выявлено, что в 2,8% случаев эти аномалии сочетаются с деформациями верхних конечностей.

Локтевая форма косорукости в большинстве случаев возникает как изолированная, несиндромная аномалия. Но она также может сочетаться с различными синдромами (например, с комплексом Poland).

Синдром Голденхара и полидактилия плода

Полидактилией называется наличие на конечности дополнительных пальцев. Дополнительный палец может иметь вид как мягкотканного образования, так и полностью сформированного пальца, с полноценной функцией сгибания и разгибания. Различают постаксиальную (наиболее часто встречающаяся форма), преаксиальную и центральную формы полидактилии.

При постаксиальной форме дополнительный палец локализуется на локтевой стороне кисти руки или малоберцовой стороне стопы, а при преаксиальной - на лучевой стороне кисти руки и большеберцовой стороне стопы.

В большинстве случаев полидактилия является изолированным пороком с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях она может входить в состав синдромов, которые обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Преаксиальная полидактилия, особенно трехфаланговый большой палец, наиболее часто бывает частью какого-либо синдрома. Центральная полидактилия состоит в наличии дополнительного пальца, который обычно располагается между III и IV пальцами.
Это поражение чаще бывает двухсторонним, наследуется по аутосомному типу и также может сочетаться с другими пороками развития верхних и нижних конечностей.