Гемифациальная микросомия: классификация по фенотипу

Нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) и структуры наружного и среднего уха развиваются из первой и второй жаберных дуг. Считается, что к развитию гемифациальной микросомии (ГФМ) приводят нарушения миграции и пролиферации клеток, которые могут иметь место при сосудистом инсульте. ГФМ является наиболее распространенным пороком развития вышеперечисленных структур. В ходе исследований на животных был разработан ряд экспериментальных моделей, имитирующих клинические проявления у людей.

Гемифациальная микросомия является односторонним (в большинстве случаев) врожденным пороком развития, при котором поражаются нескольких скелетных, нервно-мышечных и других мягкотканных компонентов, являющихся производными первой и второй жаберных дуг. Это состояние включает широкий спектр краниофациальных аномалий и может включать поражения глаз, почек, позвоночника и сердца.

Патоморфологи и другие специалисты ввели в практику множество терминов для описания широкого спектра фенотипов, однако «гемифациальная микросомия» остается наиболее широко используемым названием. Кроме того, используются такие термины как окуло-ауриколо-вертебральный спектр (OAV), краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия. Окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия, которая также известна как синдром Гольденхара, может считаться отдельным видом ГФМ.

Дополнительными признаками данного типа ГФМ является наличие эпибульбарных десмоидов и аномалии шейного отдела позвоночника. При этом типе ГФМ также чаще встречаются ротоносовые незаращения и, по-видимому, имеются специфические этиологические факторы, приводящие к развитию перечисленных врожденных дефектов. ГФМ является вторым по распространенности врожденным пороком развития черепно-лицевой области после расщепления губы и неба. Наиболее часто в литературе встречается цифра — 1 на 5600 живорожденных.

Считается, что мальчики страдают чаще девочек (3:2), а правосторонние поражения встречаются чаще левосторонних (3:2). Для всестороннего обзора очень разнородных фенотипов этого спектра читателю следует обратиться к работам Cohen et al. и Peterson-Falzone. При самой легкой форме ГФМ единственным клиническим проявлением может быть наличие аурикулярных «выступов» при наличии или отсутствии деформаций ушей. В наиболее тяжелых случаях могут иметься деформации ушей, поражение височной кости в виде отсутствия суставной впадины ВНЧС, неправильно сформированных или отсутствующих структур сустава и ветви нижней челюсти, включая как венечный, так и мыщелковый отростки (рис. 1).

Tenconi и Hall различают классический, микрофтальмический, двусторонний асимметричный, комплексный с деформацией конечностей, лобно-носовой тип и тип Голденхара. Недавно был добавлен тип «младенца матери, страдающей сахарным диабетом». Из 67 человек, включенных в исследование Tenconi и Hall, 14,9% имели какой-либо тип порока сердца, у 5,9% имелись пороки развития почек, у 17,6% имелась микроцефалия, и 13,3% страдали задержкой развития. Исследователи не проводили оценку аномалий шейного отдела позвоночника, однако наши исследования и исследования других ученых показывают, что почти у 50% пациентов имеется какой-либо тип аномалии развития шейного отдела позвоночника.

Классификация OMENS представляет собой попытку включения всех структур, поражающихся при ГФМ: О (orbit) = глазница, М (mandible) = нижняя челюсть, Е (ear) = ухо, N (facial nerve) = лицевой нерв и S (skeletal) = скелет. Степень тяжести поражения каждого объекта выражается цифрой от 1 до 3. Другие исследователи предложили, чтобы дополнения, такие как наличие изменений нечерепно-лицевых структур, снабжались звездочкой (OMENS*).

Классификационная система SAT основана только на трех основных признаках: S (skeletal) = скелет, A (auricle) = ушная раковина и Т (soft tissue) = мягкие ткани. В этой системе выделяют пять степеней деформаций скелета (от S1 до S5), четыре степени деформаций ушной раковины (от АО до A3) и три степени деформаций мягких тканей (от Т1 до Т3). Например, пациент с деформациями минимальной степени относится к типу S1A0T1, тогда как с тяжелой деформацией — к типу S5A3T3. Эта классификация не имеет явных преимуществ перед OMENS, а ее недостатком является отсутствие некоторых из наиболее важных элементов.

Karin Vargervik

Гемифациальная микросомия: классификация и методы лечения