Синдром голденхара. Hellp-синдром

При данном синдроме отмечается наличие гемифациальной микросомии, эпибульбарных тератом, преаурикулярных отростков (околоушных придатков), поперечных расщелин лица, асимметрии черепа и аномалий строения позвоночника (дефектов сегментации позвонков).
Синонимы. Окулоаурикуло-вертебральная дисплазия, синдром Гольденхара-Горлина (GoldenharGorlin), фациоаурикуло-вертебральная дисплазия.

Видео: HELLP syndrome (Medical Condition)

Распространенность. Частота встречаемости составляет 0,2 на 10 000 родов.
Этиология. Вероятно, заболевание возникает спорадически, с редкими случаями, предполагающими аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования.

Риск рецидива. Возможно, отсутствует, если не относится к аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному наследованию.
Диагностика. Диагноз обычно устанавливается при обнаружении асимметрии лица (возможно, это будет еще более распространено с внедрением трехмерной эхографии) или расщелины верхней челюсти в сочетании с односторонней микрофтальмией. Другие признаки включают пороки сердца или мочевыводя-щей системы, а также возникновение липомы мозолистого тела.

Патогенез. Возможно, причиной является кровоизлияние у эмбриона в области первой и второй жаберных дуг в период, когда кровоснабжение в этой области из стременной артерии заменяется на кровоснабжение из наружной сонной артерии.

Сочетанные аномалии. Трахеопищеводный свищ, эпибульбарные тератомы, сирингогидромелия, задержка нервно-психического развития, тетрада Фалло (Fallot), дефект межжелудочковой перегородки, синдром асплении, инверсия желудочков сердца с отхождением аорты и легочного ствола от правого желудочка, атрезия ствола легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, полный поддиафрагмальный аномальный дренаж легочных вен, эктопические или слившиеся почки, агенезия почек, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция лоханочно-мочеточникового соединения, удвоение мочеточников и мультикистоз почек.
Дифференциальный диагноз. Синдром Кауфмана (Kaufman) (окуло-церебро-фациальный синдром), акрофациальный дизостоз и ассоциация Чарджа (Charge).

Прогноз. Помимо умственной отсталости у таких пациентов может возникать много осложнений, связанных с верхними дыхательными путями и заболеваниями позвоночника.
Акушерская тактика. Если диагноз установлен на ранних сроках, может быть предложено прерывание беременности. После рождения возможно проведение косметической коррекции лицевых пороков.

HELLP-синдром

Название синдрома «HELLP» является аббревиатурой, образованной из начальных букв состояний, выявляемых при тяжелых вариантах течения гестоза, который характеризуется возникновением гемолиза, высоким уровнем печеночных ферментов и низким уровнем тромбоцитов (hemolys, elevated liver enzymes, and low platelets). Данное состояние представляет угрозу как для жизни матери, так и плода. Эхографические признаки заболевания плода включают задержку его внутриутробного развития, мышечную гипотонию, снижение двигательной активности, патологические значения допп-лерометрических показателей артерий пуповины и мозговых артерий.

HELLP-синдром поражает 2-12% беременных, у которых развивается гестоз. При этом большую предрасположенность к его развитию имеют, по-видимому, американки европейского типа, чем афроамериканки.
Этиология. HELLP-синдром является состоянием, специфичным для беременности, осложненной тяжелым течением гестоза.

Риск рецидива. Хотя риск рецидива точно неизвестен, каждую женщину с проявлениями HELLP-синдрома при последующей беременности следует вести как пациентку с повышенным риском.

Диагностика. Диагноз у матери устанавливается с помощью лабораторных исследований (явления гемолиза, повышенный уровень печеночных ферментов и тромбоцитопения с уменьшением количества тромбоцитов менее 100 000, которая является наиболее постоянным признаком), а также путем выявления клинических симптомов (отеков, гипертензии, тошноты, болей в животе вследствие возникновения субкапсулярного кровоизлияния или разрыва печени). Признаки у плода включают задержку внутриутробного развития и уменьшение объема околоплодных вод, что является реакцией плода на хроническую плацентарную недостаточность на фоне гипертензии у матери. В более тяжелом случае, при минимизации кислородного резерва, у плода могут быть обнаружены такие признаки, как мышечная гипотония, снижение его двигательной активности, дыхательных движений и появление патологических допплерометрических показателей кровотока. В тяжелых случаях нередки антенатальная или неонатальная гибель плода.

Сочетанные аномалии. Очень важным и опасным состоянием, которое может сочетаться с HELLP-синдромом, является синдром диссеменированного внутрисосудистого свертывания (ДВС).

Видео: HELLP Syndrome

Дифференциальный диагноз. Заболевания, которые могут развиваться аналогично, представляют собой нарушение функции печени или анемию, а также тромбоцитопеническую пурпуру, тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру, гемолитический уремический синдром, заболевание желчного пузыря, вирусный гепатит и острый жировой гепатоз беременных.

Прогноз. Прогноз варьирует в зависимости от тяжести состояния как матери, так и плода. Материнская заболеваемость и смертность пропорциональна тяжести системной болезни, тогда как те же показатели у плода в большинстве случаев будут зависеть от его гестационного возраста.

Видео: My Pregnancy Story with Hellp Syndrome

Акушерская тактика. Пациенток с HELLP-синдромом следует рассматривать как страдающих тяжелым гестозом. Рекомендуются госпитализация их в специализированный центр и роды в доношенном сроке. До наступления времени родоразрешения беременность следует вести консервативно, с интенсивным мониторингом состояния как матери, так и плода. Индукцию родов выполняют при достижении зрелости легких плода.

Источник: http://meduniver.com