Синдром летального птеригума. Лиссэнцефалия I типа

Массивная и ранняя водянка плода на фоне наличия кистознои гигромы и контрактур суставов. Распространенность. Неизвестна, но в первом триместре беременности встречается нередко.
Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования с несколькими клиническими наблюдениями, позволяющими предположить связь с Х-хромосомой.

Диагностика. Характерным для данного синдрома является обнаружение в первом триместре беременности расширения воротникового пространства, которое распространяется вокруг всего тела и в меньшей степени на конечности плода. У таких плодов водянка столь выражена, что при сотрясении они флотируют внутри этой жидкости, как «поплавки». Иногда диагноз остается не устанавленным до поздних сроков беременности, когда контрактуры суставов и кожные птеригумы начинают более отчетливо визуализироваться.
Генетические нарушения. Неизвестны.

Дифференциальный диагноз. Некоторые тяжелые формы хромосомных ануплоидий также рано сопровождаются развитием водянки. При синдроме Нунана (Noonan) отмечается наличие кистознои гигромы. При артрогрипозе (секвенции акинезии плода) и синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) имеются контрактуры суставов, однако основным ультразвуковым признаком синдрома летального множественного птеригума является наличие не контрактур, а водянки. У плодов с синдромом каудальной регрессии могут быть выявлены локальные патологические кожно-мышечные тяжи в подколенных областях.
Сочетанные аномалии. Возможно обнаружение аномалий позвонков и других костей.
Прогноз. Летальный.

Лиссэнцефалия I типа

Лиссэнцефалия представляет собой патологию развития головного мозга, которая проявляется агирией в сочетании или без пахигирии, а также минимально выраженной гидроцефалией (или ее отсутствием), истончением коры головного мозга и характерным дисморфизмом лицевых структур. Первое описание заболевания было опубликовано J.Q. Miller в 1963 году, а также Н. Dieker et al. в 1969 году.
Синонимы. Синдром Миллера-Дикера (Miller-Dieker), синдром хромосомы 17р13 и делеция хромосомы 17р13.

Распространенность. Неизвестна, но встречается редко. Соотношение по половому признаку составляет 1 : 2,25.
Этиология. Моносомия терминального сегмента короткого плеча хромосомы 17, особенно локуса 17р13. Моносомия может быть дискретной.

Риск рецидива. В тех случаях, когда к заболеванию приводит делеция или транслокация, возникшая de novo, риск рецидива низок. Если транслокация унаследована от одного из родителей (у которого имеется сбалансированная транслокация), то риск рецидива может достигать 25%. Дети, страдающие лиссэнцефалией, не доживают до репродуктивного возраста.

Диагностика. В большинстве случаев эхографическая диагностика состояния не проводится ранее конца второго триместра беременности, когда начинают быть сформированы типичные признаки аномалии головного мозга. Прогрессирующая микроцефалия и отсутствие как борозд, так и извилин (которые при нормальном развитии хорошо определяются начиная с 26-28 нед гестации) позволяют заподозрить диагноз лиссэнцефалии.

Признаком заболевания в третьем триместре является наличие многоводия в сочетании с задержкой внутриутробного развития. Лицевой дисморфизм характеризуется выступающим лбом, коротким носом, широкой и уплощенной переносицей и выступающей верхней губой.
Генетические нарушения. Делеция локуса хромосомы 17р13.3.

Патогенез. Дефекты миграции клеток из первичной нервной трубки с формированием четырех, а не шести слоев коры головного мозга.
Сочетанные аномалии. Могут обнаруживаться атрезия двенадцатиперстной кишки, патология мочевыводящей системы, пороки сердца, крипторхизм, паховая грыжа, клинодактилия, полидактилия и аномалии ушных раковин.

Дифференциальный диагноз. Изолированная лиссэнцефалическая секвенция- синдром Нормана-Робертса (Norman-Roberts)- синдромы лиссэнцефалии II типа, такие как синдром HARD+/-E (синдром Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) и синдром СОМ- а также синдром Неу-Лаксова (Neu-Laxova) как III типа лиссэнцефалии. А также все синдромы, при которых может развиваться микроцефалия.

Прогноз. Обычно такие пациенты страдают тяжелой формой умственной отсталости. Также отмечается выраженное замедление развития, инфантильные спазмы и судороги. Прогноз неблагоприятный, гибель обычно наступает в течение первых двух лет жизни.

Акушерская тактика. С целью выявления хромосомного дефекта рекомендуется проведение кариотипирования. Для генетического консультирования семейной пары важным является дифференцирование с лиссэнцефалией II типа, поскольку это заболевание имеет аутосомно-рециссивный тип наследования. В настоящее время патогенетическое лечения не существует. Обычно установление диагноза с помощью эхографии происходит в третьем триместре, и прерывание беременности не применяется. Изменения стандартной акушерской тактики ведения не требуется.