Внутриутробная герпес инфекция. Голопрозенцефалия

Видео: Внутриутробные инфекции, герпес, частоболеющие дети

Обычно пренатальное инфицирование происходит вирусом простого герпеса II типа, редко - 1типа.
Этиология и патогенез. Трансплацентарный или трансцервикальный путь проникновения вируса. Неонатальное инфицирование обычно обусловлено генитальным герпесом у матери, который протекает бессимптомно или не распознается у 60-80% женщин. Вирус Herpes simplex I типа в эксперименте трансформирует линию НВ-1 человеческих клеток путем связывания с геном аденилаткиназы-1 человека (локализованного в хромосоме 9).

Видео: Вести-Хабаровск. Артем Филатов перенес внутриутробную инфекцию

Риск рецидива. Неизвестен, отсутствуют сообщения об инфицировании сибсов.
Диагностика. Задержка внутриутробного развития, микроцефалия, гидранэнцефалия, некроз мозжечка, хориоретинит, катаракта и микрофтальмия. Также может обнаруживаться гепатоспленомегалия.

Сочетанные аномалии. Паховая грыжа и аплазия кожи. Дифференциальный диагноз. Другие TORCH-инфекции. Прогноз. Большинство таких детей рождается преждевременно.
Акушерская тактика. Выделение вируса в культуре амниотической жидкости не обязательно указывает на инфицирование плода. Можно пытаться провести лечение беременной ацикловиром (acyclovir) и видарабином (vidarabine).

Голопрозенцефалия

Сочетание аномалий срединных отделов лица и мальформаций головного мозга вследствие нарушения процессов разделения конечного мозга. При алобарной форме желудочки объединены между собой, при лобарной форме обнаруживаются начальные признаки формирования их задних рогов и аномальных передних рогов. В связи с нарушением механизма реципрокной индукции между мозгом и черепом возникают аномалии развития лицевых структур. Степень выраженности дефектов при формировании лица отражает тяжесть внутричерепных аномалий.
Синонимы. Голопрозэнцефалия включает в себя следующие состояния: архинэнцефалия, цебоцефалия, этмоцефалия и циклопия.

Распространенность. От 6 до 12 случаев на 10 000 новорожденных, 40 на 10 000 среди эмбрионов и в 50% случаев - при сочетании с трисомией 13.
Имеются сообщения об аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и моногенном типах наследования, а также при инфекционном (ЦМВ инфекция, токсоплазмоз) и токсическом (гидантоин, hygantoin) воздействии, а также при гестационном сахарном диабете у матери.

Риск рецидива. Доля спорадически возникающих случаев оценивается на уровне 68%, с риском рецидива в 6% для спорадических нехромосомных форм. При аутосомно-доминантном наследовании пенетрантность составляет 82% для основных типов (алобарных, семилобарных, лобарных) и 88% - при сочетании основных и второстепенных (атипичных) типов. Таким образом, риск рецидива после имевшейся изолированной формы порока составляет 13%, если выявлялся один их основных типов, и 14% -при сочетании их со второстепенными типами.

Видео: Инфекции, передающиеся половым путем во время беременности. Советы врача

Диагностика. Диагноз может быть установлен на основании многих признаков, таких как циклопия, цебоцефалия, этмоцефалия, гипотелоризм, пробошизис, срединная расщелина губы, единственный желудочек мозга, неразделенные зрительные бугры, аплазия срединных структур лица и микроцефалия.

Патогенез. Нарушение процессов сагиттального деления конечного мозга приводит к формированию единственного желудочка с различными степенями его разделения. Возможно, это может обусловливаться мутациями морфогена, получившего название «Sonic hedgehog», и генов, кодирующих нисходящий межклеточный сигнальный путь. Имеются некоторые свидетельства дефекта биосинтеза холестерола.
Генетические нарушения. Возможна локализация дефекта на коротком плече хромосомы Зр, длинном плече хромосомы 7q или длинном плече хромосомы 14q.

Сочетанные аномалии. Срединная расщелина губы, пробошизис, архинэнцефалия, цебоцефалия, этноцефалия и циклопия.
Дифференциальный диагноз. Сочетанные хромосомные аномалии (трисомии 13 и 18) необходимо исключать кариотипированием.

Прогноз. Зависит от формы заболевания. Выраженные пороки развития обычно приводят к неонатальной гибели. Некоторые из наиболее легких поражений (одним из признаков которого является наличие единственного срединно расположенного верхнего фронтального резца) в дальнейшем сопровождаются легкими или умеренно выраженными формами задержки умственного развития и являются факторами риска развития гипофизарной дисфункции.
Акушерская тактика. В случаях выявления тяжелых форм заболевания (семилобарных, алобарных) может быть предложено прерывание беременности.

Источник: http://meduniver.com