Синдром фринса. Диагностика и тактика при синдроме фринса у плода

Синдром Фринса (Fryns) является редко встречающейся врожденной мальформацией, которая характеризуется дисморфичными чертами лица (грубые черты лица с микрофтальмией и гипертелоризмом- ростом волос на лице, помутнением роговицы, широкой и уплощенной переносицей, расщелиной губы или неба, микроретрогнатией и низким расположением ушных раковин), диафрагмальной грыжей, гипоплазией дистальных отделов конечностей и гипоплазией легких. Первое описание было опубликовано J.R Fryns et al. в 1979 году.
Распространенность. Неизвестна. По данным S. Ayme et al., частота встречаемости синдрома во Франции составляет 0,7 на 10 000 родов.

Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива составляет 25%.
Диагностика. Фенотипическая вариабельность делает эхографическую диагностику синдрома Фринса (Fryns) трудной задачей. Выявление типичного лицевого дисморфизма в сочетании с диафрагмальной грыжей (основным эхографическим признаком), гипоплазией грудной клетки с широко расположенными сосками, гипоплазией или отсутствием деления легких на доли, а также дефектов дистальных отделов конечностей с гипоплазией терминальных фаланг и ногтей позволяет заподозрить синдром Фринса (Fryns).

Также встречаются развитие многоводия в конце второго триместра беременности и нормальные размеры или макросомия плода. Использование трехмерной эхографии может помочь точно определить характер лицевых аномалий. Хотя частота выявления кистозной гигромы меньше, чем нарушений, перечисленных выше, этот признак был предложен в качестве эхографического маркера при диагностике рецидива заболевания в первом триместре беременности.

Уровень а-фетопротеина (АФП) в крови матери и амниотической жидкости может быть повышен особенно у плодов, имеющих открытые дефекты.
Генетические нарушения. До настоящего времени специфичного дефекта ДНК не выявлено.

Дифференциальный диагноз включает трисомию 18 (которая может быть исключена с помощью кариотипирования), синдром Киллиана/Тешлера-Николя (мозаичная форма тетрасомии 12р), синдром Зельвегера (Zellweger) (недостаточность пероксисомных ферментов) и синдром Брахмана-ДеЛанге (Brachman-DeLange) (обычно в сочетании с тяжелой формой задержки внутриутробного развития).

Сочетанные аномалии. С синдромом Фринса (Fryns) могут сочетаться аномалии скелетной, центральной нервной, желудочно-кишечной и урогени-тальной систем и пороки сердца.

Прогноз. В большинстве случаев отмечаются мертворождения или гибель в раннем неонатальном периоде. Сообщалось о нескольких выживших детях, которые страдали тяжелой задержкой умственного и физического развития.

При выявлении заболевания до наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, рекомендуется ежемесячное проведение ультразвукового исследования для выявления задержки внутриутробного развития, водянки и других проявлений заболевания.

Источник: http://meduniver.com