Синдромы коротких ребер полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер

Видео: Массаж внутренних органов по Огулову, коррекция позвоночника по авторскому методуТолстоносова А.А.

Синдромы коротких ребер - полидактилии являются летальными формами скелетных дисплазий, которые характеризуются гипоплазией грудной клетки, полидактилией и укорочением длинных трубчатых костей. Описано три типа нарушений: тип I был описан R.M. Saldino и CD. Noonan в 1972 году, тип II - F. Majewski et al. в 1971 году и тип III - P. Naumoff et al. в 1977. Клинические, рентгенографические и морфологические исследования показали, что типы I и III являются фенотипическими вариантами одного и того же заболевания.
В связи с тем, что заболевание встречается редко, распространенность его неизвестна. Зависимости от половой принадлежности обнаружено не было.

Видео: Урок 1. Видеокурс "ЭКГ под силу каждому"

Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования, в связи с чем риск передачи заболевания составляет 25%.
Пренатальное ультразвуковое установление диагноза основывается на выявлении характерной триады признаков, которые включают микромелический нанизм- короткие, горизонтально расположенные ребра, узкую грудную клетку (что ведет к гипоплазии легких) и полидактилию.

Некоторые типичные признаки, более проявляющиеся после рождения, позволяют отличить тип I от типа II. Тип I (Сальдино-Нунана (Saldino-Noonana)) проявляется низким ростом, постаксиальной полидактилией кистей или стоп, синдактилией, неполной оссифиацией костей фаланг, инцизуроподобными дефектами оссификации тел позвонков, уменьшением подвздошных костей и треугольными дефектами оссификации над вертлужными впадинами. Также могут встречаться пороки развития сердца, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы. Иногда могут обнаруживаться преаксиальная полидактилия и нарушения дифференцировки пола пола (формирование женского фенотипа при кариотипе 46, XY). Тип II (Маевского (Maiewski)) проявляется низким ростом с очень выраженным укорочением конечностей, срединной расщелиной губы, расщелиной неба, коротким и уплощенным носом, низким расположением и аномалиями ушных раковин, преаксиальной и постаксиальной синполидактилией кистей и стоп, преждевременной оссификацией проксимальных эпифизов бедренной, плечевой и латеральной кубовидной костей, неполной оссификацией костей фаланг, высоким расположением ключиц и недифференцированными наружными половыми органами. Реже могут встречаться водянка и многоводие.

Генетические нарушения. Возможно, заболевание связано с аномалией гена, локализованного на хромосоме 4q13 или 4р16.
Дифференциальный диагноз. Проводится со всеми скелетными дисплазиями, при которых имеется сочетание микромелии и коротких ребр, такими как танатофорная дисплазия, точечная хондродисплазия, несовершенный остеогенез и кампомелическая дисплазия. Оро-фацио-дигитальный синдром II типа является еще одним дифференциальным диагнозом для типа Майевского (Maiewski). Большинство этих состояний исключается только после рождения с помощью рентгенографических и морфологических исследований.

Прогноз. Синдромы коротких ребр - полидактилии являются летальными заболеваниями. Пораженные новорожденные обычно умирают в течение нескольких часов после родов вследствие дыхательной недостаточности из-за тяжелой гипоплазии легких.

Источник: http://meduniver.com