Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза

С.В. Whitley и R.J. Gorlin предложили новую классификацию, подразделяющую ахондрогенез на четыре типа, однако она пока не получила широкого распространения.
Ахондрогенез 1А типа (Houston-Harris) характеризуется микромелией, отсутствием оссификаци тел позвонков, но с оссификацией их дужек в шейном и верхнегрудном отделах, а также короткими ребрами с многочисленными переломами.

Имеется деминерализация костей свода черепа. При IB типе (Fraccaro), который наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлен мутацией гена DTDS, свод черепа оссифицирован и не обнаруживается переломов ребер.

Хотя оссификация тел позвонков также минимальна или вообще отсутствует, определяются некоторые признаки окостенения их дужек. При ахондрогенезе II типа выявляется микромелия, отсутствие минерализации всех или большей части тел позвонков, а также подвздошных костей и крестца, увеличение размеров свода черепа, имеющих нормальную оссификацию, различная степень укорочения ребер без явлений их переломов. Имеются сообщения о сочетании ахондрогенеза и кистозной гигромы шеи.

Диагноз ахондрогенеза при ультразвуковом обследовании в пренатальном периоде может быть заподозрен при выявлении микромелии, отсутствии оссификации тел позвонков, увеличении размеров свода черепа и различной степени оссификации его костей.

При эхографическом обследовании большинства пораженных плодов обычно не обнаруживается признаков скопления жидкости в различных полостях тела и подкожно-жировой клетчатке. По всей вероятности, отечный вид новорожденных и плодов при этой патологии обусловлен относительной избыточностью объема мягких тканей по сравнению с недостаточно развитым скелетом.

Ахондрогенез IA и IB типа наследуется аутосомнорецессивно, а большинство случаев ахондрогенеза II типа и гипохондрогенеза регистрируется спорадически (при возникновении аутосомно-доминантной мутации de novo). Только некоторые тяжелые формы ахондрогенеза II типа имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

С момента обнаружения основного дефекта, обусловливающего развитие ахондрогенеза IB типа, стала возможна его диагностика с помощью молекулярно-генетических методов. Различие между ахондрогенезом IB типа (при котором имеется 25% риск повторного рождения ребенка с той же патологией) и большинством случаев аутосомно-доминантного ахондрогенеза II типа, который характеризуется низким риском, поскольку вызывается вновь появляющейся мутацией, имеет важное значение для определения прогноза при генетическом консультировании.

В настоящее время семейные пары, имеющие риск в отношении возникновения у плода ахондрогенеза IB типа, получили преимущества благодаря возможности выполнения молекулярно-генетической диагностики этого заболевания при исследовании материала, полученного при биопсии ворсин хориона.

Источник: http://meduniver.com