Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота

Другой аспект пренатальной синдромальной диагностики, который следует учитывать, - это невероятный прогресс в сфере молекулярной генетики. Со времени открытия заболеваний, связанных с нарушением строения рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR), классификация скелетных дис-плазий (например, ахондроплазии) была полностью пересмотрена.

Следует обращаться к указанным выше источникам информации, поскольку существует вероятность, что при ряде аномалий можно провести молекулярно-генетический анализ или биохимический тест (например, при синдроме Смита-ЛемлиОпица Smith-Lemli-Opitz), что позволит установить точный диагноз.

Важным аспектом пренатальной диагностики является оказание содействия родителям в принятии решения относительно тактики ведения беременности. Наилучшим способом является предоставление им контактов с группами поддержки, поскольку интернет позволил радикально расширить связь между родителями, имеющими детей с заболеваниями, которые раньше были изолированы в небольших группах по всему миру.

Хорошим источником информации является Национальная организация по редким аномалиям (National Organization for Rare Disorders - NORD). Но часто хороший поисковый сервер позволяет выявить гораздо больше сайтов, представляющих интерес в каждом конкретном случае. На момент написания этой работы система Copernic 2000 является отличным поисковым сервером с выраженной медицинской направленностью.

В течение последних пяти лет функция врача ультразвуковой диагностики значительно изменилась от простого выявления некоторых признаков до проявления большей активности при проведении дифференциального диагноза и разработки планов тактики ведения беременности.

Часто специалист ультразвуковой диагностики является первым, кто обнаруживает аномалии и устанавливает контакт с отделением генетики, специалистами по патоморфологии, кардиологами, хирургами и другими врачами. Важным аспектом является предоставление родителям четких инструкций и возможности повторных контактов с медицинскими работниками в этот тяжелый для семьи период, чтобы они могли обращаться по мере возникновения вопросов.

Мы обычно предоставляет нашим пациентам результаты поиска и стремимся определить группы поддержки, чтобы они могли получать информацию от других родителей, зачастую более понятную и реалистичную, чем та, которая имеется в рамках системы здравоохранения.

Ахондрогенез и его частота

Данная группа летальных неона-тальных хондродисплазий характеризуется укорочением конечностей и включает несколько вариантов паталогий.
Синонимы. Тип IA, тип Хьюстона-Харриса (Houston-Harris)- тип IB, тип Паренти-Фраккаро (Parenti-Fraccaro)- тип II, тип Лангера-Сальдино (Langer-Saldino), который также называется несовершенный хондрогенез, ахондрогенез, гипохондрогенез II типа. Также существует два менее распространных типа III и IV. Типы II и IV были выделены СВ. Whitley и R.J. Gorlin по данным измерения длины бедренной кости.

Правильность выделения этих двух типов была подвергнута сомнению, поскольку тип III, возможно, представляет собой тип II, а тип IV - гипохондрогенез. Все типы, разделяемые, главным образом, на основании рентгенографических признаков, несколько раз модифицировались и представляют в большей степени исторический интерес в связи с тем, что в настоящее время заменяются генетической классификацией.
Распространенность. Встречается редко, имеются сообщения менее чем о 100 клинических наблюдениях.

Этиология. Аутосомно-рецессивный (для IB типа) и доминантный (для II типа) типы наследования.
Диагностика. Ахондрогенез I типа является тяжелой формой хондродистрофии, которая рентгенографически характеризуется слабой оссификацией позвоночника и костей таза, что приводит к мертворождению или гибели в раннем неонатальном периоде. Ультразвуковые признаки включают очень короткие конечности и короткие тонкие ребра с возможными переломами. Короткие ребра обусловливают летальную гипоплазию легких и многоводие вследствие компрессии пищевода.

Признаки аномальной минерализации могут выявляться или не выявляться с помощью эхографии: в этих случаях соответственно кости будут иметь обычный гиперэхогенный вид или будет иметься возможность отчетливо визуализировать два кортикальных слоя кости. В норме визуализируется только проксимальный кортикальный слой, а дистальный обычно располагается в зоне «акустической тени». Тип II имеет те же признаки, однако дефицит минерализации не является столь выраженным, а трубчатые кости менее укорочены.

Источник: http://meduniver.com