Распространенность скелетных дисплазий плода. Классификация скелетных дисплазий

Частота скелетных дисплазии, выявляемых в неонатальном периоде (исключая ампутации конечностей), составляет 2,4 на 10 000 родов. По данным крупного исследования, 23% плодов с данной патологией родились мертвыми и 32% новорожденных умерли в течение первой недели жизни. Общая частота скелетных дисплазии среди случаев перинатальной смертности составила 9,1 на 1000 родов.

Наиболее часто встречающимися видами заболеваний из этой группы являлись танатофорная дисплазия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и ахондрогенез. Они составили 62% всех случаев летальных скелетных дисплазии. Из нелетальных мальформаций наиболее часто отмечалась ахондроплазия.

По данным другой крупной работы, сообщающей о распространенности и классификации летальных скелетных дисплазии у новорожденных в западной Шотландии, частота этой патологии составила 1,1 случай на 10 000 родов. Наиболее часто диагностировались танатофорная дисплазия (1 на 42 000), несовершенный остеогенез (1 на 56 000), точечная хондродисплазия (1 на 84 000), кампомелическая дисплазия (1 на 112 000) и ахондрогенез (1 на 112 000).

По результатам S.A. Ramussen et al., частота скелетных аномалий в их лонгитудинальном исследовании составила 2,14 на 10 000 родов в группе, которая включала случаи прерывания беременности по медицинским показаниям, мертворождения в сроки более 20 нед и рождение живых детей, у которых скелетные дисплазий были выявлены в течение первых 5 дней жизни.
Частота летальных исходов была 0,95 на 10 000 родов.

Классификация скелетных дисплазий

Фундаментальной проблемой классификации скелетных дисплазий является то обстоятельство, что патогенез этих заболеваний в значительной степени остается неизвестным. Для создания единой терминологии группа экспертов на встрече в Париже в 1977 г. предложила Международную номенклатуру скелетных дисплазий, основанную на описательных данных клинического и рентгенологического характера.

Эта классификация подверглась пересмотру в 1992 г. и была реклассифицирована с учетом рентгенологических и морфологических критериев. Новая классификация группировала морфологически сходные заболевания в семейства по принципу предполагаемой аналогичности патогенетических механизмов. Международная группа по исследованию костных дисплазий провела встречу в Лос-Анджелесе (Калифорния, США) в 1977 г. и внесла изменения в Парижскую классификацию, которая получила название Конституциональных заболеваний костной системы.

В ходе последнего пересмотра номенклатуры заболеваний была проведена перегруппировка нозологии, на основании современных данных об этиопатогенетических факторах, касающихся дефектов генов и соответствующих белков. Заболевания, при которых дефекты были достоверно обнаружены, были перегруппированы в отдельные семейства в зависимости от выявленных мутаций. Так в группу «Ахондроплазии» были отнесены заболевания, обусловленные мутациями генов FGFR-3- в группу «Диастрофические дисплазий» - гена DTDST- в группу «Коллагенопатии II типа» - гена COL2A1- и в группу «Коллагенопатии XI типа» - гена СОМР.

Было добавлено несколько групп, включая группы «Летальные скелетные дисплазий», «С переломами костей» и группу «Другие тяжелые неонатальные дисплазий». Также были переименованы многие прочие группы.

J. Spranger и P. Maroteauх разделили летальные остеохондродисплазии на 11 групп в зависимости от рентгенологических и анатомических проявлений. Целью данной классификации было облегчение дифференциальной диагностики, при этом патогенетическая связь с «семействами заболеваний» не являлась определяющей.

В наших статьях внимание акцентируется прежде всего на остехондродисплазиях, которые выявляются в неонатальном периоде. Хотя уже описано более 200 видов скелетных дисплазий, и в ближайшее время, вероятно, в качестве самостоятельных заболеваний будет описано еще больше, число тех, которые могут быть выявлены с помощью ультразвукового исследования в антенатальном периоде, не столь велико.
Большинство из них сопровождается уменьшением длины тела- для описания этого состояния в клинической практике используется термин «нанизм» (dwarfism).

Источник: http://meduniver.com