Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода

Термин «множественный врожденный артрогрипоз» относится к множественным контрактурам суставов, которые выявляются после рождения при интактном состоянии костей скелета. Нормальная двигательная активность плода в сроки 7-8 нед беременности является важным фактором для развития суставов. Ограничение подвижности ведет к развитию контрактур и артрогрипозу.

Это было подтверждено в экспериментах на животных, в частности на куриных и крысиных эмбрионах, котрых обездвиживали путем использования тубокурарина или ботулинотоксина путем индуцирования миопатии, заражением вирусом Коксаки А или путем пресечения спинного мозга. Таким образом, артрогрипоз представляет собой синдром, а не какую-либо определенную нозологию. Частота встречаемости различных состояний, которые могут приводить к его развитию, варьирует по данным разных источников. Патология развития нервной, мышечной, соединительной или костной систем может приводить к нарушению двигательной активности плода и артрогрипозу.

По данным обследования 74 детей с артрогрипозом B.Q. Banker выявил, что наиболее частой причиной его возникновения были неврологические нарушения, сочетающиеся с миодистрофическими заболеваниями. Основываясь на данных 75 аутопсий плодов и мертворожденных, С. Swinyard сообщил, что патология центральной нервной системы была причиной артрогрипоза в 75% случаев и мышечные заболевания - в 10-15%. В то же время С. Quinn et al. указали, что только 5 из 21 случая летальной формы артрогрипоза были обусловлены неврологическими причинами- 11 были связаны с патологией мышечной системы- и в 5 наблюдения этиология осталась неизвестна.

Видео: Елена Малышева. Артрогрипоз

Данное состояние встречается у 0,03% новорожденных. Этиология этого заболевания может зависеть от наследственной предрасположенности, воздействия инфекции, лекарственных средств (в том числе наркотиков), токсинов и алкоголизма. Гипертермия у матери во время беременности также бывает причиной артрогрипоза. В настоящее время появились сообщения, что наличие материнских антител, воздействующих на рецепторы ацетилхолина у плода может вызывать у него множественные контрактуры даже при отсутсвии очевидных клинических проявлений тяжелой миастении у самой беременной. Кроме того, в экспериментах были получены данные, что при введении плазмы крови беременных женщин, у плодов которых был диагностирован артрогрипоз, беременным мышам, отмечалось развитие деформаций у мышиных эмбрионов.

Видео: Косолапость

Тип наследования зависит от специфической причины артрогрипоза. При обследовании 350 пациенток J.G. Hall обнаружил, что в 46% риск повторения синдрома отсутствовал, в 23% - наследовался по менделевскому типу (аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно), в 20% характер наследования остался не установлен, в 6% развитие состояния было связано с экзогенными причинами, в 3% явилось результатом хромосомных аберраций и 2% было обусловлено мультифакториальными причинами.

Риск повторения заболевания при последующей беременности у одной и той же женщины меняется в зависимости от основной причины, которая его обусловила. J. Hall и S. Reed выявили, что у 20% из 350 пациенток никаких предрасполагающих факторов установить не удалось. Они заключили, что в таких случаях риск повторения состояния составляет 4,7%, если были поражены только конечности, 1% - если была вовлечена центральная нервная система, и 1,4% - поражение конечностей сочеталось с нарушениями других систем.

Источник: http://meduniver.com