Экзогенные и генетические причины пороков развития. Категории исследований

В Норвегии была проведена работа, целью которой являлась попытка дифференцировать аномалии на те, которые вызываются экзогенными, и те, которые - генетическими факторами. Были изучены данные 371 933 пациенток, у которых исходы первых и вторых родов были записаны в популяционном регистре. Авторы попытались оценить риск повторения пороков у плода при второй беременности для женщин, чей первый ребенок родился с какой-либо аномалией, и тем самым определить тот вклад, который вносят в этот процесс экзогенные факторы. Они также изучили, насколько на риск их развития влияет смена партнера или места жительства между первой и второй выношенными беременностями.

Видео: Вероятность редких наследственных заболеваний

Результат этого исследования показал, что риск повторного рождения ребенка с пороками был в 2,4 раза выше у тех женщин, у которых уже имелись больные дети. Шесть различных категорий пороков развития составляли более двух третей всех обнаруживаемых нарушений развития. Женщины, у детей которых были обнаружены расщелина губы, пороки сердца, косолапость и нарушение развития половых органов, имели достоверно более высокий риск рождения второго ребенка с аналогичными дефектами.

Смена партнера в период между первой и второй беременностью не влияла на риск повторного рождения детей с аномалиями. Тем не менее те, кто родил первого ребенка с пороком и во время второй беременности оставались жить в том же населенном пункте, риск рождения второго ребенка с аналогичным дефектом был в 11,6 раза выше (27,3 на 1000 (115 из 4200) по сравнению с 2,3 на 1000 (454 из 192 999)- относительный риск (ОР) = 11,6- 95% доверительный интервал (ДИ) от 9,3 до 14,0).

Видео: Пренатальная диагностика, доказательное акушерство

Эти наблюдения показывают, что некоторые врожденные пороки, возможно, вызываются факторами окружающей среды, которые в настоящее время еще не определены, поэтому выявление потенциальных тератогенов может помочь в разработке профилактических мероприятий. По некоторым оценкам, от 60 до 70% женщин во время беременности принимают от 3 до 10 медикаментов, а 20-30% беременных злоупотребляют каким-либо химическим веществом. В настоящее время 2-3% от всего спектра врожденных мальформации объясняется воздействием тератогенов. При этом большинство из них возникает от контакта с тератогенами в сроки от 18 до 40 дней после зачатия. Исключением являются пороки развития неба, центральной нервной системы и половых органов, на которые тератогены могут оказать повреждающее влияние и на более поздних стадиях развития.

Категория А. Контролируемые исследования у женщин не смогли выявить риск для эмбриона и плода в первом триместре, в связи с чем вероятность вреда для плода представляется маловероятной.

Категория В. Исследования на животных не выявили риск для плода, и не имеется данных контролируемых исследований у людей или животных, которые бы показали неблагоприятное воздействие на плод, а также тщательно контролируемые исследования у беременных женщинах не смогли выявить риск для плода.

Категория С. Исследования на животных показали, что данный лекарственный препарат оказывает тератогенный или эмбриотоксический эффект, но не проведено контролируемых исследований у женщин, или не проведено исследований у женщин или на животных.

Категория D. Получены данные о наличии риска для плода человека, но польза от применения этого лекарственного средства в некоторых ситуациях (например, при патологии, угрожающей жизни женщины, или при других тяжелых заболеваниях, при которых более безопасные препараты не могут быть применены или окажутся неэффективными) может сделать оправданным назначение данного препарата, несмотря на имеющийся риск.

Категория X. Исследования на животных или у человека показали развитие аномалий у плода и/или имеются данные о риске, основанные на опыте применения данного препарата у человека, причем риск явно перевешивает любую возможную пользу.

Источник: http://meduniver.com