Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак

Альбинизм — наследственный доминантный ферментный дефект тирозиназы — фермента, который катализует превращение тирозина в диоксифенплаланип (ДОФА), промежуточный продукт на пути синтеза пигмента меланина, с одной стороны, и адреналина и норадрсналина — с другой. При альбинизме синтез гормонов не нарушен.

Имеется дефект фермента в митохондриях меланобластов. Различают общий и местный альбинизм. При общем альбинизме кожа очень белая с повышенной чувствительностью к солнечным лучам, волосы светлые, иногда совсем белые, радужная и пигментная оболочки не окрашены, что приводит к светофобии. Может встречаться центральная скотома в результате чрезмерного освещения макулы.

При местном или парциальном альбинизме наблюдается отсутствие пигмента в отдельной пряди волос в области лба. При гистологическом исследовании полное отсутствие меланобластов и меланоцитов.
К нарушениям обмена аминокислот с разветвленной цепью относятся болезни с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина, валина.

Наиболее изученной и чаще встречающейся является болезнь, связанная с нарушением обмена всех трех аминокислот,— болезнь кленового сиропа. Характерных патологоанатомических изменений нет. Поражение мозга проявляется в процессах нарушения миелиннзации. Есть указание на антенатальную диагностику заболевания у плода.

Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана

Цистиноз представляет собой истинный тезаурисмоз с накоплением в тканях аминокислоты цистина. Причиной развития почечной недостаточности при цистинозе является накопление цистина в межуточной ткани с поражением проницаемости базальной мембраны канальцев, что и приводит к развитию глюкозаминофосфатурии. Встречается цистиноз с частотой 1 :40000.

Ведущими являются симптомы поражения почек, сначала тубулярпого, а в финале болезни и гломерулярного характера. К концу первого года выявляются симптомы почечной остеопатии — деформации, отставание в росте. Постепенно присоединяются явления поражения гломерулярного аппарата— гипертония, гиперазотемия.

Нарастает почечная недостаточность с исходом в уремию к 2—3, реже 6 годам жизни. Характерна фотофобия из-за отложения кристаллов цистина в роговице, которые можно обнаружить при офтальмологическом исследовании.

В крови содержание цистина не увеличено, повышено оно только в тканях: в кожных фибробластах в 100 раз больше нормы. Для диагноза большое значение имеет биопсия (лимфатического узла, кожи, костного мозга, печени, почек), при которой обнаруживаются труднорастворимые кристаллы цистина.

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия — наследственный аутосомно-рецессивный дефицит фермента печени — цистатионинсинтетазы, участвующей в обмене метионина при образовании из него цистатионина и гомоцистепна. В результате в организме накапливается гомоцистеин и в меньшей степени метионин. Среди наследственных дефектов обмена аминокислот по частоте занимает второе место после фенилкетонурии.

Клинические симптомы сходны с синдромом Марфана — высокий рост, узкие и длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, Х-образные голени, эктопия хрусталика. Кроме того, отмечаются светлые, тонкие волосы, белая кожа, голубые глаза. Отличается от синдрома Марфана значительной степенью умственной отсталости. Имеется склонность к гипертензии и к тромбообразованню в артериях и венах, вероятно, как следствие нарушений свойств тромбоцитов.

Тромбообразование ведет к тромбоэмболиям, от которых больные могут погибнуть. Другой причиной смерти может быть легочное сердце из-за деформации грудины и хронический пиелонефрит. Клиническая картина может значительно варьировать. При биохимическом исследовании отмечается гомоцистинемия, гиперметионинемия и гомоцнетинурия.

Патологоанатомические изменения складываются из типичных изменений внешнего вида и скелета с выраженным остеопорозом костной ткани и сердечно-сосудистых поражений: гипертрофия желудочков сердца, тромбоз артерий и вен с мелкими тромбоэмболиями, локализующимися преимущественно в головном мозге, в почках — картина хронического пиелонефрита. Со стороны глаз, кроме эктопии хрусталика, часто можно встретить катаракту и атрофию зрительного нерва.

Специфических для гомоцистинурии изменений в тканях не описано. Диагноз ставят по совокупности клинических, биохимических и морфологических данных.

Источник: http://meduniver.com