Гликогеноз кори, андерсена, мак-ардла. Болезнь херса, томсона, таруи

Гликогеноз III типа, (болезнь Кори). При этом гликогенозе накапливается аномальный гликоген (лимитдекстрин) преимущественно в печени, а также в скелетной мускулатуре и в миокарде. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание характеризуется отсутствием фермента амило-1,6-гликозидазы. В результате этого нарушается расщепление гликогена, образуются его молекулы с короткими внешними цепями. Клинические и патологоанатомические изменения сходны с гликогенозом I типа, но не так резко выражены. Дефект фермента амило-1,6-глюкозидазы обнаруживается в лейкоцитах крови, аномальный гликоген — в эритроцитах.

Гликогеноз IV типа, амилопектиноз (болезнь Андерсена). Очень редкий тип гликогеноза, при котором имеет место нарушение синтеза гликогена, описан Дороти Андерсен в 1956 г. Причина болезни — в отсутствии фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы (ветвящий фермент), который в норме участвует в образовании точек ветвления молекул гликогена. Заболевание проявляется к концу грудного возраста или в раннем детском возрасте. Ведущие симптомы: цирроз печени, гепато- и спленомегалия, асцит, желтуха, кровоточивость. Прогноз, как при любом циррозе, неблагоприятный.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла), Классический мышечный гликогеноз характеризуется дефектом мышечной фосфорилазы. Симптомы: мышечные болиг возникающие после мышечного напряжения. В покое и после приема глюкозы боли исчезают. Постепенно развивается тугоподвижность, мышечная слабость, моча темного цвета от присутствия миоглобина.Болезньразвивается в старшем детском возрасте (после 10 лет). В свежих крпостатных срезах реакция на фосфорилазу отрицательная.

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса). Редкий тип гликогеноза с изолированной гепатомегалией, являющейся следствием дефекта фосфорилазы печени. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное. Наблюдается гепатомегалия без нарушения функции печени, отставание в росте. Биохимически — гипокалиемия, кетоз. Описываются клинические варианты с частичным блоком печеночной фосфорилазной активности (понижение активности на 10—15 и 25%). Прогноз этих форм благоприятный. У гетерозигот повышено содержание гликогена в эритроцитах. Патологоанатомически — накопление гликогена и жира в печени. Цирроз не развивается. Диагноз ставится на основании определения печеночной фосфорилазы в биоптате печени.

Гликогеноз VII типа (болезнь Томсона). Характеризуется накоплением фруктозо-6-фосфата, глюкозо-6-фосфата и глюкозы в мышцах, так как имеется дефицит фермента фосфоглюкомутазы. Клинические и морфологические изменения соответствуют мышечному гликогенозу V типа. После длительного мышечного напряжения — мышечная слабость, боли, напряженность. Ферментная активность снижена также в эритроцитах, что приводит к их гемолизу. Диагноз ставится но определению ферментов в биоптатах мышц.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Таруи). Это мышечный гликогеноз с дефицитом фосфофруктокнназы. Клинически и морфологически сходен с гликогенозами V и VII типов.
Гликогеноз IX типа описан Hug G. и соавт. в 1966 г. Наследование по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Болезнь характеризуется дефектом фосфорилазы В в печени. Клиника и морфология сходны с гликогенозом VI типа.
X и XI типы гликогенозов характеризуются дефицитом ферментов протеинкиназы и фосфогексоизомеразы.

Источник: http://meduniver.com