Галактоземия

Видео: Профилактика генетических сбоев

Галактоземия — наследственная непереносимость галактозы. Болезнь обусловлена наследственным аутосомно-рецессивным дефектом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, который превращает галактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат. Это превращение осуществляется в клетках печени, почек, мозга и в эритроцитах. Механизм повреждения связан с накоплением галактозо-1-фосфата, обладающего токсическим влиянием на ткани.

Считают, что помутнение хрусталика зависит от влияния галактиола — вещества, образующегося у больных из галактозы и откладывающегося в больших количествах в хрусталике и в других органах, оно также выделяется с мочой. Клинически различают две формы — тяжелую, острую и легкую, протраги-рованную. Острая форма проявляется через несколько дней после рождения.

Прием молока вызывает рвоту, понос, увеличение печени, желтуху, которые сопровождаются галакто-зурией, аминоацидурией, протеинурией. К концу первого месяца возникает двустороннее помутнение хрусталика. Дети погибают в первые месяцы жизни от печеночной недостаточности или интеркуррентпых инфекционных заболеваний. Большое значение имеет ранняя диагностика на основании отсутствия галактозо-1-фосфат-урндилтрансферазы в эритроцитах.

По данным М. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), различают два варианта галактоземин: первый характеризуется дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, второй — дефицитом галактокиназы. Второй вариант клинически соответствует легкой форме (без задержки развития, без поражения печени, но с катарактой). Антенатальный диагноз может быть поставлен на основании дефекта фермента в культуре клеток амниона. Патологоанатомически обнаруживается цирроз печени с асцитом, анасаркой, желтухой, кровоизлияниями в слизистые оболочки и внутренние органы.

Изменения головного мозга и хрусталика неспецифичны [Ivemark В., 1974]. Гистологически мелкокапельное ожирение печеночных клеток вплоть до развития жирового цирроза с узловыми регенератами, пролиферацией желчных ходов и разрастанием соединительной ткани.

Видео: Почему новорожденные плохо спят

Врожденные нарушения обмена аминокислот

Благодаря успехам современной биохимии за последние два десятилетия удалось изучить патологию обмена почти всех известных аминокислот. Выделены варианты течения отдельных нозологических форм этих обменных заболеваний. Однако патологоанатомические изменения описаны только при некоторых формах нарушений аминокислотного обмена. При этом следует подчеркнуть, что большинство болезней обмена аминокислот не имеет характерной морфологии, что чрезвычайно затрудняет их патологоанатомическую диагностику, если прозектор заранее не располагает клиническими и биохимическими данными.

Наследственно обусловленные нарушения обмена аминокислот связаны либо с дефектом ферментов, катализирующих определенные внутриклеточные обменные реакции, либо с дефектом транспортных белков, осуществляющих реабсорбцию аминокислот в почечных канальцах или процессы всасывания аминокислот в кишечнике. Болезни, сопровождающиеся нарушениями реабсорбции в почечных канальцах, получили название тубулопатии, сопровождающиеся нарушением транспорта в кишечнике — малабсорбции.

При нарушениях межуточного обмена аминокислот возникает гипераминацидемия, чаще селективного характера, с гипераминацидурией- при нарушениях транспорта — чаще только гипераминацидурия без гиперамииацидемии. Клинические проявления болезни обмена аминокислот выявляются преимущественно в грудном и раннем детском возрасте.

Видео: Таблетки от курения! Табекс (Прежде чем употреблять этот препарат, читайте инструкцию)

В первый год жизни идут наиболее интенсивные процессы миелинизации ЦНС, поэтому при любых нарушениях обмена именно они повреждаются в первую очередь. Гипераминацидемия с развитием гиперампнацидурии сопровождается поражением почек, хотя патогенетическая связь этих явлений не всегда бывает достаточно ясной. Поражение тубулярного и интерстициального компонента почек, как правило, осложняется вторичной инфекцией с развитием пиелонефрита. Нарушение функции почек приводит к нарушению кальциевого и фосфорного обмена (ренальная остеопатия), что в свою очередь сопровождается деформациями костей скелета и нарушениями процесса роста.

Таким образом, большинство болезней обмена аминокислот характеризуется поражением головного мозга, почек и скелета. Как правило, дети легко заболевают интеркуррентными инфекционными заболеваниями.

Источник: http://meduniver.com