Альбинизм у человека: признаки, причины, симптомы, лечение

Глазной альбинизм поражает глаза, но не кожу. Поражение глаз вызывает стробизм, нистагм и ухудшение зрения. Диагноз глазокожного альбинизма обычно очевиден при обследовании кожи, но необходимо также обследование глаз. В настоящее время не существует методов лечения очагов поражения на коже, за исключением фотозащитных мер.

Патофизиология альбинизма у человека

Кожноглазной альбинизм (ГКА) - это группа редких наследуемых заболеваний, при которых сохраняется нормальное число меланоцитов, но образование меланина значительно снижено или отсутствует. ГКА встречается во всем мире у людей всех рас. При этом поражаются кожа и глаза. Поражение глаз включает нарушение развития зрительного тракта, проявляющееся гипоплазией зрительной ямки, снижением числа фоторецепторов и неправильной закладкой волокон зрительной хиазмы. При глазном альбинизме (ГА) кожа обычно не поражается.

В большинстве случаев ГКА наследуется аутосомно-рецессивно- аутосомно-доминанотное наследование наблюдается редко. Выделяют 4 основные генетические формы:

• Тип I, обусловленный отсутствием (ГКА1А- 40% всех случаев ГКА) или снижением активности (ГКА1В) тирозиназы- тирозиназа катализирует ряд этапов синтеза меланина.
• Тип II (50% всех случаев ГКА) вызывается мутациями в гене Р. Функция белка Р пока неизвестна. Активность тирозиназы сохранена.
• Тип III развивается только у темнокожих людей (с фототипом кожи по Фитцпатрику III-IV). Развивается вследствие мутации гена, кодирующего протеин 1, связанный с тирозиназой- продукт этого гена необходим для синтеза эумеланина.
• Тип IV является крайне редкой формой, при которой имеется дефект гена, кодирующего белок мембранного транспортера. Тип IV является наиболее распространенной формой заболевания в Японии.

Глазной альбинизм Неттлшипа-Фоллса (ГА1) и Форсиуса-Эриксона (ГА2) встречаются крайне редко по сравнению с ГКА. Характер наследования Х-сцепленный доминантный. Обычно симптомы ограничиваются глазами, но кожа может быть гипопигментированной. У больных ГА1 может развиваться поздняя нейросенсорная тугоухость.

В другой группе наследуемых заболеваний клинический фенотип ГКА развивается вместе с геморрагическими гемостазиопатиями. При синдроме Германски-Пудлака выявляются изменения, характерные для ГКА, тромбоцитопатия и отложением липофусцина в лизосомах. Этот синдром наблюдается редко, за исключением жителей Пуэрто-Рико, где распространенность заболевания составляет 1:1800. При синдроме Чедиака-Хигаси поражаются кожа и глаза, волосы имеют серебристо-серый цвет и отмечается снижение содержания плотных гранул в тромбоцитах, что приводит к развитию геморрагического диатеза. У больных имеется тяжелый иммунодефицит, обусловленный патологией литических гранул лимфоцитов. Развивается тяжелая нейродегенерация.

Симптомы и признаки альбинизма у человека

Разные генетические формы заболевания характеризуются рядом фенотипов.

Тип А I (ГКА1А) является классическим тирозиназонегативным альбинизмом- кожа и волосы молочно-белые, а глаза имеют сине-серый цвет. Снижение содержания пигмента при ГКА1В варьирует от явного до едва заметного.

Тип II характеризуется фенотипами со снижением содержания пигмента, которое варьирует
от минимального до умеренного. Если на кожу действуют солнечные лучи, то могут развиваться пигментные невусы и лентиго- некоторые лентиго увеличиваются и темнеют. Цвет глаз значительно варьирует.

При III типе кожа имеет коричневый цвет, волосы рыжие, а цвет глаз может быть голубым или коричневым.

При IV типе фенотип сходен с таковым при II типе.

У больных с поражением глаз может быть снижена пигментация сетчатки, что приводит к повышенной чувствительности к солнечному свету и фотобоязни. Кроме того, по-видимому, вследствие нарушения закладки нервных волокон в зрительных нервах развиваются нистагм, страбизм, снижение остроты зрения и потеря бинокулярного зрения.

Диагностика альбинизма у человека

• Клиническое обследование

Видео: Как устроено сердце. Сердечная аритмия: симптомы, причины и лечение

Диагностика всех типов ГКА и ГА основывается на обследовании кожи и глаз. При раннем обследовании глаз может выявляться прозрачность радужки, гипоплазия зрительной ямки, снижение остроты зрения, страбизм и нистагм.

Лечение альбинизма у человека

• Строгая фотозащита.
• Иногда хирургическая коррекция страбизма.

Не существует методов лечения альбинизма. Больные подвержены высокому риску развития солнечных ожогов и опухолей кожи (в особенности плоскоклеточного рака) и должны избегать прямого воздействия солнечных лучей, использовать солнечные очки с фильтром для ультрафиолетовых лучей, носить защитную одежду и использовать фотозащитные препараты с солнцезащитным фактором (SPF) >30, защищающие от УФ-А и УФ-В излучения. Некоторые хирургические вмешательства уменьшают страбизм.