Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар), относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации днк служит причи

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др. ) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.
Прогноз неблагоприятен.