Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена), лечение и причины

Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения или в первом десятилетии жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. Популяционная частота составляет 1:3300.
Причиной заболевания является нарушение онтогенеза. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Клинические признаки и симптомы нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена)

На коже появляются характерные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», число и размер которых постепенно нарастает. Появление на коже ребенка более пяти пигментных пятен размером более 5 мм (а в юношеском возрасте — свыше 15 мм) свидетельствует о возможном развитии болезни Реклингхаузена. Пятна локализуются преимущественно на закрытых участках кожи. Постепенно формируются опухоли кожи и подкожных тканей, которые распространяются по ходу периферических нервов. При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается опухолевидные фиброзные разрастания из оболочек черепно-мозговых, спинномозговых и симпатических нервов. Множественные и безболезненные нейрофибромы (иногда они похожи на кнопку звонка — «феномен кнопки звонка») локализуются на различных участках тела. Несколько позже развиваются нейроглиомы, чаще располагающиеся в области нервных окончаний на коже шеи, плечевого пояса и рук. Фиброматозные узлы в головном и спинном мозге, костях дают соответствующую симптоматику (неврологические, психические, гормональные и костные нарушения).

{module директ4}

Глазные симптомы появляются в среднем у 20% больных и иногда бывают единственные проявления нейрофиброматоза. Клиническая картина зависит от расположения, размера и количества нейрофиброматозных узлов в глазном яблоке, вспомогательных органах глаза, орбите, полости черепа. Иногда глазные симптомы проявляются только лишь элефантиазом век вследствие расположения в них опухолевых узлов. Однако чаще встречаются множественные поражения органа зрения. В конъюнктиве век нейрофибромы имеют вид тяжей, в конъюнктиве глазного яблока опухоли выглядят как отдельные бусинки или как «нитка бусинок». Узлы могут быть локализованы в склере, радужке — узелки Лиша, очень редко в роговице. Изменения на глазном дне встречаются в виде плоских резко ограниченных узлов и бляшек розовато-желтого и белого цвета, расположенных в сетчатке и на ДЗН. Очень редкой локализацией нейрофибром является сосудистая оболочка глаза. Иногда вследствие структурных изменений и затруднения оттока внутриглазной жидкости развивается гидрофтальм или вторичная глаукома. Интраорбитальное расположение опухоли вызывает птоз, экзофтальм, парез или паралич экстраокулярных мышц, а локализация узлов внутри черепа проявляется парезом отводящего нерва, паралитическим косоглазием, застойным диском зрительного нерва.

Видео: Как в Израиле лечат нейрофиброматоз (отзыв)

Дифференциальный диагноз проводят с туберозным склерозом, а также другими факоматозами, болезнью Деркума, опухолями и кистами глазницы и глазного яблока.

Прогноз чаще благоприятный. Малигнизация наступает редко.