Синдром гиппеля линдау (цереброретинальный ангиоматоз)

Заболевание обусловлено системным новообразованием сосудов в результате врожденного наследственного порока развития капилляров.

Клинические признаки и симптомы. Клиническая картина зависит от локализации патологического процесса (гематомы, кисты). Наиболее частым признаком является повышение внутричерепного давления. Наблюдаются очаговая неврологическая симптоматика, мозжечковые расстройства. При ущемлении мозга в большом затылочном отверстии появляются головокружение, рвота, затылочная ригидность, гомолатеральный адиадохокинез, скандированная речь, нарушается походка, происходит потеря сознания.
Признаки поражения нервной системы, как правило,появляются на фоне уже имеющихся изменений органа зрения и почек.

Глазные симптомы. В начале формируется депигментация глазного дна, появляются расширение и извитость сосудов сетчатки, калибра вен и артерий становится соразмерным. В последующем артерии и вены значительно расширяются и змеевидно извиваются, образуют шаровидные клубочки (ангиомы) и аневризмы различной величины. Процесс обычно начинается на одном глазу и локализуется в верхневисочном квадранте глазного дна. Постепенно он захватывает новые участки сетчатки, клубочки могут возникать даже на диске зрительного нерва. Ангиоматозные узлы иногда достигают размеров нескольких диаметров диска зрительного нерва, принимая вид крупной шаровидной опухоли, проминируюшей в стекловидное тело. Цвет ангиоматозных узлов зависит от степени разрастания глиозной ткани и бывает темно-красным, желтовато-розовым и серым. По ходу сосудов, вокруг клубочков и нередко на отдалении от них образуются желтые, серые или ярко-белые очаги, которые обусловлены расстройством лимфообращения, инфильтрацией и перерождением нервных элементов сетчатки. Макулярная зона длительное время может оставаться интактной. Заболевание прогрессирует, осложняется иридоциклитом, катарактой, глаукомой, кровоизлияниями (субретинальными, преретинальными, в стекловидное тело) и особенно часто отслойкой сетчатки вследствие транссудации жидкости или появления новообразованной ткани.
Могут формироваться застойные диски или вторичная атрофия зрительного нерва, обусловленные повышением внутричерепного давления. Иногда отмечают поражение глазодвигательного и отводящего нервов.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Стержа-Вебера-Краббса, синдромом Богарта—Диври, болезнью Коатса, опухолью мозжечка, синдромом Линдау, при котором выражена кистозная дегенерация поджелудочной железы, почек и опухоли яичек.