Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Заболевание обусловлено наследственной эктомезодермальной дисплазией. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, также возможен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические признаки и симптомы. Первыми признаками заболевания являются различной формы и величины гемангиомы кожи темно-вишневого или ярко-красного цвета, расположенные чаще на одной стороне лица, реже они бывают двусторонними. Часто могут наблюдаться поражение слизистой рта и десен. Изменения могут располагаться на туловище и конечностях. По мере старения цвет невуса становится более насыщенным, а поверхность бородавчатой. При диффузном ангиоматозе нередко наблюдается ангиоматоз мозга с преимущественной локализацией гемангиом на поверхности больших полушарий в теменной и затылочной долях, но иногда распространяющихся на глубинные отделы мозга и занимающих почти все полушарие. Возможно развитие гемангиом во внутренних органах.
В неврологическом статусе наблюдаются эпилептические припадки, стойкие гемипарезы и гемиплегия. Реже наблюдаются гиперкинезы, локомоторная и статическая атаксия, дистония мышц, поражение тройничного, отводящего и лицевого нервов, а также гипоталамические расстройства, проявляющиеся вегетативно-трофическими и эндокринно-обменными нарушениями. Характерно преждевременное половое развитие.
Наблюдается снижение интеллекта, которое может достичь степени имбецильности, а иногда идиотии.
На рентгенограмме черепа наблюдаются петрификаты и признаки внутричерепной гипертензии. На ЭЭГ обнаруживают фокальные или диффузные изменения эпилептического характера.
Течение болезни — прогрессирующее, прогноз неблагоприятный. Больные могут погибнуть во время эпилептического статуса от отека головного мозга или субарахноидально-паренхиматозных кровоизлияний.
Иногда встречаются абортивные формы болезни с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов.

{module директ4}

Глазные симптомы возникают у 75-80% больных. Появляются односторонний ангиоматоз век и неравномерное, местами аневризматическое расширение и извитость сосудов конъюнктивы и эписклеры. Вследствие аномального развития сфинктера характерна темного цвета радужка с деформированным зрачком. Наблюдается персистирующая мембрана в области зрачка. Появляется извилистость и расширение вен сетчатки, а также миелиновых волокон у ДЗН. Описаны случаи отслойки сетчатки соответственно локализации ангиоматозно измененных сосудов хориоидеи. Ангиома хориоидеи относится к кавернозному типу и имеет вид несколько приподнятого желтовато-оранжевого образования. Размеры ее индивидуально варьируют, иногда она захватывает почти всю хориоидею.
В диагностике глазных поражений при синдроме Стержа-Вебера имеет значение «правило верхнего века»: если в процесс вовлечено верхнее веко, следовательно, есть и поражение глаза, и, наоборот, отсутствие ангиомы на верхнем веке свидетельствует об отсутствии поражения глаза. Однако встречаются исключения из этого правила.
Серьезным проявлением синдрома (особенно в случаях, когда поражены веки) является глаукома, которая развивается примерно у каждого третьего больного с синдромом Стержа-Вебера. При этом у 60% больных она врожденная и у 40% возникает в более позднем возрасте. Врожденная глаукома часто заканчивается развитием буфтальма и слепоты. Более поздняя (юношеская) глаукома протекает по типу открыто-угольной или хронической закрытоугольной глаукомы. Обычно поражается один глаз, реже глаукома бывает двусторонней.
Существуют различные точки зрения на механизмы повышения ВГД при синдроме Стержа-Вебера. Решающую роль, по-видимому, играют дисгенез угла передней камеры, дефекты развития дренажной системы глаза и повышение эписклерального венозного давления. Последний фактор связан с эписклеральными гемангиомами и артериовенозными шунтами и гиперсекреции внутриглазной жидкости из хориоидальной гемангиомы.
Возможно развитие гемианопсии, обусловленное поражением затылочной доли больших полушарий.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденными пороками развития центральной нервной системы и другими болезнями из группы факоматозов.