Нейрофиброматоз типа 1

(НФМ-1 или болезнь фон Реклингаузена)

Клинические проявления

Более частое заболевание, чем НФМ2, на его долю приходится >90% случаев НФМ.

Видео: Удаление гигантской вестибулярной шванномы (нейрофиброматоз II типа) часть 1

Диагностические критерии: два или более признака из следующих:

  1. &ge-6 пятен цвета кофе с молокомА, максимальный каждого из которых &ge-5 мм у пациентов в препубертатном возрасте или &ge-15 мм в постпубертатном возрасте
  2. &ge-2 нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (нейрофибромы обычно не проявляются до 10-15 лет). Могут быть болезненными
  3. веснушки (гиперпигментация) в подмышечных или паховых областях
  4. глиома зрительного нерва
  5. &ge-2 узелков Лиша: пигментные гамартомы радужки, которые имеют вид прозрачных желтовато-коричневых возвышений, количество которых с возрастом имеет тенденцию к ­↑
  6. определенные костные нарушения, такие как сфеноидная дисплазия или истончение коркового слоя длинных костей с/или без псевдоартроза (напр., большеберцовой или лучевой кости)
  7. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ1 (в соответствии с выше изложенными критериями)

Видео: Болезнь реклингхаузена



А пятна цвета кофе с молоком: гиперпигментные светлокоричневые плоские пятна на коже овальной формы. Могут быть уже при рождении, их количество и размер могут увеличиваться х первой декады. Имеются > чем в 99% случаев НФМ1. На лице располагаются редко

Сопутствующие состояния:

  • опухоли шванновских клеток на любых нервах (но двусторонних НСН фактически не бывает)
  • спинальные нейрофибромы и/или на периферических нервах
  • множественные кожные нейрофибромы
  • стеноз водопровода
  • макроцефалия
  • внутричерепные опухоли: наиболее частыми являются полушарные астроцитомы, а также одиночные или мультицентрические менингиомы (обычно у взрослых)
  • односторонний дефект в верхней части орбиты пульсирующий экзофтальм
  • неврологические или умственные нарушения
  • кифосколиоз (встречается в 2-10% случаев, часто имеет прогрессирующий характер, в связи с чем в последующем требуется хирургическая стабилизация)
  • поражение внутренних органов в связи с вовлечением вегетативных органов или ганглиев внутри органов
  • сирингомиелия
  • злокачественные опухоли, которые встречаются при НФМ чаще обычного: нейробластома, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, опухоль Вилма
  • феохромоцитома: необычная опухоль. Никогда не встречается у детей


Генетические свойства

Простой аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью, но практически со 100% пенетрацией после 5 лет. Ген НФМ1 находится на хромосоме 17q11.2, где он кодирует нейрофибромин (который может подавлять опухолевый рост). Частоты спонтанных мутаций высокая, причем в 30-50% случаев наблюдаются новые соматические мутации.

Консультирование: пренатальный диагноз возможен путем анализа связей только в том случае, если 2 или более из членов семьи страдают заболеванием. Более 70% мутаций гена НФМ1 могут быть установлены.

Лечение

  • глиома зрительного нерва
    1. в отличие от глиом при отсутствии НФМ в этих случаях поражение хиазмы встречается редко (обычно вовлеченным оказывается сам нерв), опухоль часто носит множественный характер и имеет лучший прогноз
    2. в большинстве случаев опухоль не прогрессирует- требуется офтальмологический контроль и повторные томографии (КТ или МРТ)
    3. хирургическое вмешательство обычно не влияет на зрительные нарушения. Поэтому его используют только в особых ситуациях (большая уродующая опухоль, давление на окружающие структуры и т.д.)
  • подход к другим опухолям нервных структур у пациентов с НФМ1 должен быть таким же, как и у обычного населения
    1. хирургическому удалению подлежат фокальные, резектабельные образования, вызывающие симптомы
    2. интракраниальные опухоли при НФМ1 часто могут быть нерезектабельными- в этих случаях подходящими способами лечения могут быть ХТ и/или ЛТ- операция может быть использована в случае повышения ВЧД
    3. если подозревается злокачественное перерождение (редко, однако, отмечается нарастание частоты возникновения сарком и лейкемии), может быть показана биопсия с/или без внутренней декомпрессии

Видео: Удаление гигантской вестибулярной шванномы (нейрофиброматоз II типа) часть 2

 Гринберг. Нейрохирургия


Похожее