Туберозный склероз

Видео: Сосновский Тимофей – 2011 рождения, туберозный склероз

Ключевые признаки

клиническая триада: припадки, задержка умственного развития и аденомы сальных желез
типичные находки в ЦНС: субэпендимальные узелки - гамартомы
типичная опухоль, которая развивается у этих больных: субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
на КТ имеются внутримозговые кальцификаты (обычно субэпендимальные)

Туберозный склероз (ТС) или т.н. болезнь Бурневилля является нервно-кожным синдромом, которые характеризуется образованием гамартом во многих органах, включая кожу, мозг, глаза и почки. В мозге гамартомы могут проявляться как корковые узлы, глиальные узелки, расположенные субэпендимально или глубоко в белом веществе или как гигантоклеточные астроцитомы. Сопутствующие находки включают пахигирию и микрогирию.

Эпидемиология

Частота: &asymp-1 на 178.000 человек в год. Точечная частота: 10,6 на 100.000 человек (оба показателя из Рочестера, штат Миннесота).

Аутосомно-доминантный тип наследования, однако, часто бывают и спонтанные мутации. Ответственный ген располагается на хромосоме 9.

Диагностика

У младенцев наиболее ранним признаком является обнаружение пятен типа «ясеневого листа» (гипомеланатические, листовидной формы), которые лучше всего видны с помощью лампы Вуда. Для постановки диагноза ТС необходимо наличие не менее 3 таких пятен длиной >1 см в сочетании с наличием младенческого миоклонуса.

У детей более старшего возраста и взрослых вместо миоклонуса часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические или сложные парциальные припадки. Аденомы на лице отсутствуют при рождении, но появляются > чем в 90% случаев к возрасту 4 лет (это не настоящие аденомы сальных желез, а небольшие гамартомы нервных элементов кожи, которые имеют блестящий желтовато-коричневый цвет- они имеют тенденцию к расположению в области верхней челюсти, напоминающему по форме бабочку, причем обычно верхняя губа остается свободной).

Видео: Ангиомиолипомы почек ассоциированные с туберозным склерозом. Диагностические критерии

Гамартомы сетчатки встречаются в &asymp-50% случаев (кальцифицированная гамартома около диска или не столь резко выраженные периферические плоские очаги поражения цвета красной рыбы). Также может быть участок депигментации радужки.

Обзорные краниограммы: иногда можно обнаружить кальцифицированные узлы в мозге.

КТ

Наиболее частым и характерным признаком являются внутримозговые кальцификаты (в 97% случаев). В основном они располагаются субэпендимально вдоль наружных стенок боковых желудочков или около отверстий Монро.

Низкоплотные образования, которые не накапливают КВ, наблюдаются в 61% случаев. Возможно, это участки гетеротопической ткани или нарушенной миелинизации. Наиболее часто они располагаются в затылочных областях.

ГЦФ может развиться даже без признаков обструкции. При отсутствии опухоли степень ее выраженности обычно небольшая. Умеренная ГЦФ обычно развивается при наличии опухоли.

Субэпендимальные узелки обычно кальцифицируются и выбухают в полость желудочка (на пневмоэнцефалограмме они имеет вид «оплывших свечей»).

Видео: Редкие заболевания Утро особенных детей 15 мая 2016

Паравентрикулярные опухоли (в основном это гигантклеточные астроцитомы) фактически являются единственными при ТС образованиями, накапливающими контраст.

Патология

Субэпендимальные узелки являются доброкачественными гамартомами, которые практически всегда кальцифицированы и выступают в просвет желудочков.

Гигантоклеточная астроцитома: переходное образование. Практически всегда располагается в области отверстий Монро. Встречается у 7-23% пациентов с ТС. При гистологии видны зоны волокон, перемежающиеся с участками клеток, содержащих большое количество эозинофильной цитоплазмы. Также могут быть видны зоны некроза и большое количество митозов, но в данном случае они не являются признаками злокачественности процесса, как это обычно для них свойственно.

Лечение

Паравентрикулярные опухоли следует наблюдать- удалять их следует только в том случае, если они вызывают какие-то симптомы. Для этого некоторые авторы рекомендуют транскаллозный доступ.

Видео: Артем Калин очень нуждается в Вашей помощи!!!!

Инфантильный миоклонус поддается лечению стероидами. Для контроля за припадками назначают ПСП.

Хирургическое вмешательство по поводу не поддающихся контролю припадков может быть показано в случае, если установлено, что какой-либо из очагов является их причиной. При ТС целью лечения является не полное избавление от припадков, а только обеспечение лучшего контроля за ними.

Гринберг. Нейрохирургия