Нейрофиброматоз типа 2

Видео: Удаление гигантской вестибулярной шванномы (нейрофиброматоз II типа) часть 3

(НФМ2 или т.н. двусторонние невриномы слуховых нервов (НСН))

Диагностические критерии

Больной должен иметь:

  1. двусторонние объемные образования в области слуховых нервов на томограммах (МРТ или КТ)

ИЛИ

Видео: Моя ужасная история. Человек-пузырь

  1. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ2 и также
  1. односторонняя НСН

Видео: ЛУЧШИЕ COUB 'ики #90: Есть два типа девушек

ИЛИ

  1. два из следующих заболеваний:


1.      нейрофиброма

2.      менингиома



3.      глиома: включая астроцитому, эпендимому

4.      шваннома: включая шванному спинальных корешков

5.      ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение

Другие клинические признаки:

  1. припадки или другая очаговая симптоматика
  2. кожные узелки, кожный нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком (встречаются не столь часто, как при НФМ1)
  3. часто имеются множественные интрадуральные спинальные опухоли (но не столь часто, как при НФМ1): включая интрамедуллярные (особенно эпендимомы) и экстрамедуллярные (шванномы, менингиомы и т.д.)
  4. повышен антигенный фактор роста нервов (этого не бывает при НФМ1)


Генетические свойства

Аутосомно-доминантная наследственность. НФМ2 обусловлен мутацией в хромосоме 22q12.2, что приводит к инактивации шванномина (другое название: мэрлин, что является полуакронимом для моэзин-, эзрин- и радиксин- подобных протеинов).

Лечение
  • двусторонние НСН:
  • шансы к сохранению слуха лучше при небольших размерах опухолей. Поэтому следует стараться удалять маленькие опухоли. Если после операции уровень слуха на оперированной стороне является приемлемым, то можно произвести операцию на противоположной стороне. В противном случае опухоль с противоположной стороны следует наблюдать как можно дольше, а при проведении операции ограничиться субтотальной резекцией, чтобы попытаться предотвратить возникновение полной глухоты
  • СРХ: может быть методом выбора
  • до операции следует сделать МРТ позвоночника для исключение спинальной опухоли, которая может вызвать повреждение СМ во время проведения других операций
  • NB: беременность может ускорить рост опухолей слухового нерва

    •  Гринберг. Нейрохирургия


    Похожее