Гипертрофическая кардиомиопатия: лечение, симптомы

Кроме того, генетические исследования показали, что у членов семьи пациента, имеющих одинаковые с ним генетические мутации, гипертрофия левого желудочка может практически не развиваться (неполная пенетрантность). Причины такого феномена неясны, но, скорее всего, они мультифакторны.

В некоторых семьях гипертрофическую кардиомиопатию могут сопровождать дополнительные атриовентрикулярные пути проведения и аномальная проводимость.

Этиология

Гипертрофическая кардиомиопатия — генетически обусловленное аутосомно-доминантное заболевание. Однако существуют аллельные и неаллельные гетерогенные гены с множественными мутациями. В настоящее время выявлено 10 генов, ответственных за развитие данной патологии. Большинство из этих мутаций происходит в генах, ответственных за кодирование белков саркомеров (например, тяжелых цепей -миозина, -тропомиозина, тропонинов).

В отличие от дилатационной кардиомиопатии, такие мутации часто поражают белки саркомеров, участвующих в генерации сердечных сокращений, а не в их передаче. Тем не менее есть случаи, когда в одних и тех же генах наблюдают различные мутации, приводящие как к гипертрофической, так и к дилатационной кардиомиопатии (например, в гене -актина). Обнаружены также мутации генов, кодирующих белки, не относимые к саркомерным.

Гистологически наблюдают нарушение взаиморасположения миофибрилл и выраженный фиброз. Мелкие внутристеночные артериолы также подвергаются гипертрофии. Изменения могут располагаться в виде чередующихся участков и преобладают в межжелудочковой перегородке. Подклапанная обструкция возникает между передней створкой митрального клапана и гипертрофированной перегородкой. Митральный клапан в систолу двигается в переднем направлении (сочетание разобщенной работы сосочковых мышц и высокой скорости потока в выносящем тракте желудочка). Происходит утолщение клапана и развитие митральной недостаточности.

Симптомы

Заболевание часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при использовании ЭхоКГ либо при целенаправленном скрининге из-за наличия семейной предрасположенности.

Видео: «Гипертрофическая кардиомиопатия у кошек» А. Г. Комолов в ВЦ ЗООВЕТ

Наиболее часто встречают следующие проявления:

• Возникновение слабости и одышки в связи с нарушением диастолического наполнения и снижения сердечного выброса. Транспорт крови предсердиями очень важен для поддержания сердечного выброса: при ФП симптоматика значительно ухудшается.
• Боль в грудной клетке (приступ стенокардии) может возникать вследствие увеличения работы сердца из-за гипертрофии левого желудочка, дисбаланса потребности и доставки кислорода и снижения кровоснабжения миокарда в результате сдавления интрамуральных артериол. Высокое диастолическое давление приводит к возрастанию диастолического напряжения стенки сердца, что ухудшает кровоток по коронарным артериям в диастолу.
• Предсердные и желудочковые аритмии встречаются нередко и служат причиной предобморочного и обморочного состояний, а также внезапной смерти.
• Предобморочное состояние и обмороки могут возникать при физической нагрузке в результате усиления обструкции выносящего тракта, относительной внутрисосудистой дегидратации или выполнения определенных проб (например, пробы Вальсальвы).
• Приблизительно у 10-15% больных возможно развитие, в конечном счете, дилатации левого желудочка и его недостаточности.

Внезапная сердечная смерть

Выявить группу риска при гипертрофической кардиомиопатии чрезвычайно трудно, так как отмечается фенотипическая вариабельность, а большинство факторов риска имеют низкую чувствительность и специфичность.

Маркёры при гипертрофической кардиомиопатии

• Выявление заболевания в молодом возрасте.
• Наличие среди родственников внезапной смерти от недостаточности сердца.
• Кратковременные эпизоды ЖТ при амбулаторном ЭКГ-мониторинге
• Патологический ответ АД на физическую нагрузку.
• Определенные генетические мутации.

Видео: ГКМП кошек

Диагностика

Диагноз основан на проведении осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ. Необходимо уделять внимание семейному анамнезу и проведению скрининговых исследований среди членов семьи. У некоторых лиц с отягощенным семейным анамнезом по гипертрофической кардиомиопатии можно установить диагноз на основании генетического исследования. Не смотря на выраженную генетическую гетерогенность, диагноз можно подтвердить генетически у 70% пациентов с врожденной гипертрофической кардиомиопатией, что позволяет проводить скрининг других членов семьи больного.

Осмотр

Обструкция выносящего тракта может проявляться двойным верхушечным толчком и систолическим шумом, начинающимся в середине систолы. Шум усиливается при выполнении больным пробы Вальсальвы или приседаний. Может наблюдаться пансистолический шум митральной недостаточности вследствие движения вперед створок митрального клапана в систолу.

Методы исследования

ЭКГ редко остается неизмененной. Характерны вольтажные признаки гипертрофии с нарушением реполяризации:

Видео: Серечно-сосудистые заболевания

• Гипертрофия с изменениями сегмента ST и зубца Т.
• Глубокий зубец О в нижних и боковых отведениях, свидетельствующий о гипертрофии межжелудочковой перегородки.
• Преждевременное возбуждение и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.
• Желудочковые экстрасистолы.

ЭхоКГ — обязательный метод, позволяющий с высокой точностью установить размер камер сердца и толщину стенок. С его помощью также облегчается визуализация выносящего тракта или внутриполостных градиентов:

• Асимметричная гипертрофия перегородки — значительное утолщение перегородки, уменьшение ее подвижности.
• Уменьшение полости у левого желудочка с гиперкинезом задней стенки.
• Закрытие створок аортального клапана в середину систолы или своеобразное трепетание их концов.
• Движение митрального клапана вперед во время систолы.

МРТ сердца полезно в сомнительных случаях.

Другие методы исследования могут помочь в стратификации риска, хотя ни один из них неспособен оценить риск возникновения внезапной сердечной смерти. Отрицательные результаты исследований также не исключают риск развития синдрома внезапной смерти:

• Амбулаторный мониторинг ЭКГ. Позволяет обнаружить предсердные и желудочковые аритмии.
• Пробы с физической нагрузкой. Позволяют оценить функциональный резерв сердца и ответ АД на физическую нагрузку.
• Катетеризация сердца. Позволяет визуализировать анатомию сердца и его полостей, градиент давления выносящего тракта и внутри полости левого желудочка.
• Электрофизиологическое исследование. Использование вызванных потенциалов позволяет выявить дополнительные пути проведения.
• Генетическое исследование. Имеет ценность для скрининга членов семьи после выявления дефектного гена у пробанда.

Лечение

Приблизительно половина всех случаев внезапной смерти от гипертрофической кардиомиопатии происходит во время или сразу после тяжелых физических нагрузок. Поэтому всем пациентам с данной патологией необходимо избегать соревновательных видов спорта. К сожалению, значительная часть пациентов умирают внезапно без каких-либо предвестников. Медикаментозное лечение обычно включает назначение следующих групп препаратов.

-Адреноблокаторы. Препараты снижают потребность миокарда в кислороде и улучшают диастолическое наполнение левого желудочка, уменьшают одышку и выраженность боли в груди. Основные средства для лечения приступов стенокардии, одышки, головокружения и обмороков. Может потребоваться назначение больших доз.

Дизопирамид. Обладает отрицательным инотропным и антиаритмическим действием, уменьшает градиент давления выносящего тракта. К сожалению, его применение ограничено ввиду наличия у него побочных эффектов, связанных с антихолинергическими свойствами.

Антиаритмики. Использование антиаритмических препаратов, таких как амиодарон и сотапол, позволяет устранить наджелудочковые аритмии, но не снижает риск смерти от фатальной ЖТ. При возникновении ФП необходимо скорейшее выполнение кардиоверсии (использование амиодарона увеличивает шансы на успех). При неудаче кардиоверсии возможно назначение дигоксина.

Нефармакологические методы лечения

• Двухкамерная стимуляция сердца с короткой атриовентрикулярной задержкой применяется у пациентов с признаками обструкции и рефрактерностью к медикаментозной терапии. Вызывая предвозбуждение желудочка, добиваются десинхронизации сокращений левого желудочка, что уменьшает градиент в выносящем тракте левого желудочка. Достижение устойчивой многократной деполяризации правого желудочка достаточно сложно, особенно при физической нагрузке, а слишком большая атриовентрикулярная задержка может нарушать диастолическое наполнение.
• Абляция межжелудочковой перегородки спиртом достигается выполнением инъекций спирта в первую или вторую перфорирующие артерии межжелудочковой перегородки. Эта процедура вызывает развитие локализованного ИМ гипертрофированной проксимальной части межжелудочковой перегородки, что уменьшает градиент давления выносящего тракта левого желудочка. Однако значительное количество больных (10-15%) после выполнения данной манипуляции нуждается в проведении постоянной электрокардиостимуляции из-за развития атриовентрикулярной блокады. Теоретически увеличивается риск развития желудочковых аритмий, так как создается благоприятный субстрат для последующего их развития.
• Хирургические методы: выполнение миотомии-миоэктомии проксимальной части межжелудочковой перегородки (операция Морроу). В отдаленном периоде возможно развитие осложнений, включая аортальную недостаточность. При развитии у пациентов дилатации левого желудочка и систолической сердечной недостаточности может потребоваться пересадке сердца.
• Необходимо рассмотреть целесообразность установки кардиовертера-дефибриллятора пациентам, перенесшим остановку сердца или имеющим ЖТ с нестабильной гемодинамикой.