Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия типов 1 (МД1) и 2 (МД2) является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием мышц с полиорганными клиническими признаками, включающими первичный гипогонадизм.

Генетической основой заболевания 1-го типа является увеличение числа тринуклеотидных повторов CTG в 3 нетранслируемом регионе гена, лоцируемого на 19-й хромосоме и кодирующего серин-треонин протеинкиназу. Молекулярно-генетической причиной заболевания 2-го типа является увеличение числа повторов CCTG в интроне 1-го гена ZFP9, расположенного на хромосоме 3.
Гистология ткани яичек варьирует от умеренных нарушений сперматогенеза с уменьшением числа терминальных клеток до региональной гиалинизации и фиброза семенных канальцев. Обнаруживаются сохранные клетки Лейдига, могут быть их скопления.
У лиц с дебютом заболевания до пубертата яички нормальных размеров, пубертат обычно протекает нормально. Секреция тестостерона обычно нормальная, и развитие вторичных половых признаков происходит адекватно. После пубертата атрофируются семенные канальцы, что приводит к уменьшению размера яичек и изменению их консистенции от эластичной до мягкой или дряблой. Следствием повреждения сперматогенеза является бесплодие. Если тестикулярная гиалинизация и фиброз развиваются в большей части яичка, нарушается и функция клеток Лейдига.

Симптомы и признаки миотонической дистрофии

{module директ4}

Видео: Болезнь Гентингтона

Заболевание обычно становится очевидным уже в детстве. Характерно прогрессирующее развитие слабости лицевых, шейных мышц, а также мышц верхних и нижних конечностей. Выраженная атрофия височных мышц, птоз вследствие слабости поднимающей мышцы глаза, компенсаторное сокращение лобных мышц и фронтальная плешивость — вот характерное для миотонической дистрофии лицо. Миотония присутствует в мышцах некоторых групп и характеризуется неспособностью больного быстро расслабить мышцы после сильного напряжения.
Тестикулярная атрофия развивается уже во взрослом возрасте, и у большинства пациентов развивается и сохраняется нормальное либидо и оволосение на лице и теле. Гинекомастия обычно не наблюдается.
Из сопутствующих особенностей можно отметить задержку умственного развития (характерно только для 1-го типа), катаракту, сахарный диабет, нарушения сердечного ритма и первичный гипотиреоз.

Лабораторные особенности
Концентрация тестостерона обычно нормальная или немного снижена. У пациентов с атрофией яичек значительно повышено содержание ФСГ. Содержание ЛГ также часто бывает повышенным, даже у пациентов с нормальной концентрацией тестостерона. Резервы клеток Лейдига обычно снижены, и после введения хорионического гонадотропина отмечается субнормальная стимулированная концентрация тестостерона. После стимуляции ГнРГ отмечается чрезмерный выброс ФСГ и, в меньшей степени, ЛГ.

Видео: Миотоническая дистрофия

Лечение миотонической дистрофии

Лечения, которое могло бы замедлить развитие симптомов заболевания, в настоящее время не существует. Андрогенотерапия проводится после того, как снизится концентрация тестостерона до субнормальных пределов.