Врожденная миотония болезнь томсена. Миотоническая дистрофия, синдром краббе

Болезнь проявляется замедленным расслаблением напряженной мышцы: вслед за активным напряжением мышца испытывает тоническое сокращение, которое продолжается более или менее длительное время и разрешается медленно. В 40% случаев доказан аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Патогенез неясен.

Определенную роль играют нарушения обмена калия и натрия. Первые симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детском возрасте, особенно отчетливыми они становятся в школьном возрасте. Вначале изменения ограничиваются мышцами лица (глаза, рот), позднее распространяются на всю мускулатуру.

Мышцы увеличены в объеме, что придает ребенку атлетический вид. При исследовании биоптатов выявляется гипертрофия мышечных волокон, однако встречаются волокна нормальной толщины и истонченные. Отмечается увеличение количества ядер с расположением в центральных отделах мышечных волокон.

Саркоплазма некоторых волокон гомогенизирована, содержит вакуоли. Ультра структур а большей частью не нарушена. В некоторых волокнах находят кольцевидную группировку миофибрилл в периферических отделах с деформацией саркомеров.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония, болезнь Куршмана — Штейнерта— Баттена) представляет комбинацию выраженных в разной степени клинических и морфологических симптомов прогрессивной мышечной дистрофии и миотонии. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования, впервые проявляется обычно у взрослых, но может быть обнаружено и у детей.

Чаще всего поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, в первую очередь рук. Иногда сопутствуют атрофические изменения эндокринных органов (гонады, гипофиз), катаракта, изменения гладкой мускулатуры, костной системы. Микроскопически находят большее, чем при врожденной миотонии, разнообразие толщины мышечных волокон, атрофпческие и дистрофические изменения их (увеличение числа и центральное расположение ядер, гиалиноз, некроз отдельных волокон), умеренное разрастание соединительной ткани. Изменяются главным образом волокна первого типа.

К группе аномалий мышечных волокон относится ряд редких медленно прогрессирующих заболеваний с врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц. Большинство из них описано только в последнее время.

Генерализованная мышечная гипоплазия (синдром Краббе)

Сущность этого патологического состояния заключается в генерализованномнедоразвитии скелетноймускулатуры, сопровождающемся резким уменьшением ее массы. Структура и функция мышечных волокон нормальны, но количество их уменьшено.

Болезнь «центральной сердцевины». Особая форма миспатии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагается, что заболевание обусловлено нарушением функциональной связи между мышечными и нервными элементами в период миогенеза. Поражаются главным образов мышцы проксимальных отделов конечностей.

В биоптатах мышечные волокна неодинакового диаметра, отдельные ядра занимают центральное положение, саркоплазма с участками гналиноза и некроза, окруженными лимфогистиоцитарными инфильтратами. В волокнах видны центрально расположенные округлые на поперечном срезе участки, окрашивающиеся при трехцветной окраске по Гомори и при ШИК-реакции более интенсивно, чем остальная саркоплазма, и напоминающие сердцевины («core») стеблей растений, что и послужило поводом для наименования болезни.

Активность окислительных и гликолитиче ских ферментов в этих участках отсутствует. При электронно микроскопическом исследовании: центр сердцевины заполнен остатками миофиламентов и фрагментами Z-полос, митохондрии в этой области утрачивают свою структуру и исчезают, содержание гликогена уменьшено- вокруг центра находится зона, в которой располагаются частично поврежденные миофибриллы.

Источник: http://meduniver.com