Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия

Существует предположение о том. что в основе этой болезни с аутосомно-доминантным и аутосомно-рсцессивным типами наследования лежит нарушение метаболизма в мышечных волокнах, в частности синтеза молекул миозина. Поражение мускулатуры носит распространенный характер, нередко в большей степени изменены мышцы тазового и плечевого пояса, грудино-ключично-сосцевидная мышца.

В биоптатах из мышц выявляется истончение волокон первого типа и уменьшение числа волокон второго типа. Преимущественно на периферии волокон, под сарколеммой, обнаруживаются характерные скопления палочковидных или нитевидных образований, так называемых немалиновых тел (греч. пета — нить), толщиной 0,3—0,7 и длиной 1,5—5 мкм.

Лучше всего они видны при трехцветной окраске по Гомори или при окраске фосфорно-вольфрамовой кислотой — гематоксилином, а также (на полутонких срезах) толуидиновым синим. Ферментативной активностью эти тела не обладают. Методом электронной микроскопии выявляется осмиофильно-плотная фибриллярная или ламеллярная структура немалиновых тел, сходная с Z-полосами. В местах их скопления миофибриллы находятся в состоянии дезорганизации или исчезают совсем («изъеденные молью» миофибриллы).
Немалиновые палочки, вероятно, возникают в результате деструкции протеинов миозинового типа, содержат тропомиозии В.

Видео: О самом главном: фибромиалгия, митохондриальная миопатия

Митохондриальная миопатия

При исследовании в световом микроскопе биоптатов из пораженных мышц определяется увеличение количества липидных включений в мышечных волокнах, иногда некроз единичных волокон, незначительное разрастание соединительной и жировой ткани. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют изменения митохондрий, другие органеллы интактны.

Видео: Мясников Консилиум

В части случаев митохондрии увеличены в размерах, имеют плотно упакованные, разветвленные, часто концентрические кристы, содержат кристалловидные включения, рассматриваемые некоторыми авторами как продукт деструкции мембран крист. Биохимически во фракции митохондрий определяется недостаточность митохондриального белка — цитохрома. При других формах митохондриальной миопатии изменения выражаются главным образом в резком увеличении или уменьшении количества митохондрий.

Миопатия с накоплением липидов в саркоплазме. Заболевание встречается в виде доброкачественной и злокачественной форм. Вторая форма у детей первых месяцев жизни характеризуется тяжелыми нарушениями сосания и глотания, затем возникают гипотония и слабость мышц, особенно шеи, плечевого пояса. Причиной смерти бывает аспирационная пневмония. Гистологически обнаруживают дистрофические и атрофические изменения мышечных волокон, электронно-микроскопически — отложение липидов между миофибриллами вблизи малоизмененных митохондрий.

Видео: Лучшее решение: дистрофия. миопатия, атрофия мышц излечимы!

Миотубулярная центринуклеарная миопатия. Проявляется с первых месяцев жизни распространенной слабостью и гипотонией мускулатуры с вовлечением в процесс наружных мышц глаза, лица, шеи. Заболевание носит семейный характер, получило название по гистологической картине пораженных мышц. Гистологически обращают на себя внимание примитивные мышечные волокна, обычно напоминающие эмбриональные мышечные трубки с центрально расположенными ядрами. Причина миопатии неизвестна.

Источник: http://meduniver.com