Прогрессивная мышечная дистрофия. Формы и признаки мышечной дистрофии у детей

Под этим названием объединяется группа наследственных хронических первичных заболеваний поперечнополосатой мускулатуры, имеющих сходные клинико-морфологические проявления. Предполагается, что в основе патогенеза лежит ферментопатия, однако ферментный дефект не выяснен.

Ведущим клиническим признаком является медленно нарастающая большей частью симметричная атрофия мышц с снижением их силы пропорционально степени поражения. В зависимости от типа наследования, возраста больных, течения и локализации процесса выделяют три основные формы прогрессивной мышечной дистрофии.

Ранняя форма (Дюшенна) передается по рецессивному типу наследования, связанному с Х-хромосомой. Начинается в возрасте до 3 лет. Болеют почти исключительно мальчики. Сначала возникают изменения мышц тазового пояса и нижних конечностей, затем — плечевого пояса, позднее вовлекается другие группы мышц. В большинстве случаев во втором Десятилетии жизни наступает смерть от интеркуррентного заболевания органов дыхания.

Видео: Маленькому Глебу с мышечной дистрофией нужна помощь, "Вести-Иркутск"

Юношеская форма (Эрба) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Чаще начинается в период полового созревания и протекает медленно. Изменение проявляются прежде всего в области плечевого пояса, иногда на лице (веки, губы- миопатическое лицо — гладкий лоб, недостаточное смыкание глаз, толстые губы), в дальнейшем распространяются на мышцы туловища и таза.

Нередко отдельно описывают плече-лопаточно-лицевую форму («Пандузи — Дежерина), а к форме Эрба относят изменения, начинающиеся с мышц тазового, реже плечевого пояса с распространением на мышцы туловища и конечностей.

Видео: Помощь при мышечной дистрофии Белый шум Изохронные ритмы

Форма с аутосомно-рецессивным путем наследования (Лейдена) имеет общие признаки с двумя предыдущими формами. Начинается, как правило, несколько раньше и протекает быстрее, чем юношеская. При возникновении в раннем возрасте болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью.

В ряде случаев клинические симптомы заболевания с предположительным аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются с рождения (врожденная мышечная дистрофия). Изменения скелетной мускулатуры при этом не отличаются от наблюдаемых при прогрессивной мышечной дистрофии.

Макроскопически измененные мышцы часто напоминают рыбье мясо вследствие обеднения их миоглобином. Объем мышц уменьшен, иногда не изменен и даже увеличен за счет вакатного разрастания волокнистой соединительной ткани и жировой клетчатки, что особенно характерно для ранней формы Дюшенна.

Макроскопически типичны вариабельность диаметра мышечных волокон (от 7—15 до 100—250 мкм), наличие наряду с истонченными нормальных и отдельных гипертрофированных волокон. В волокнах наблюдаются атрофические, дистрофические (уменьшение содержания гликогена и увеличение содержания липидов, вакуолизация, гиалиноз, ослабление поперечной исчерчеиности) и некробиотические (глыбчатый распад) изменения. Отмечается продольное расщепление волокон, увеличение числа ядер и центральное их расположение.

Активность окислительных и гликолитических ферментов долгое время остается высокой, вместе с тем дифференцировка волокон на первый (красные) и второй (белые) типы, имеющие разные ферментативные свойства, становится менее четкой. При количественной оценке В. В. Семенова-Тян-Шанская и Л. А. Сайкова (1977) обнаружили снижение активности сукцинатдегидрогеназы и лактатдегидрогеназы. При тяжелом течении миопатии встречаются лишь небольшие участки мышечных волокон среди обширных разрастаний соединительной и жировой ткани.

Видео: Исправление мышечной дистрофии

При электронно-микроскопическом исследовании на ранних стадиях обнаруживают изменения миофиорилл в виде деструкции Z-полос, позднее — распад сократительных элементов. В случаях с тяжелым течением заболевания видны также деструктивные изменения цитоплазматической сети и митохондрий, увеличение количества лизосом.

Дифференциальную диагностику следует проводить с неврогенными формами мышечной атрофии, прежде всего с прогрессивной спиналыюй мышечной атрофией (спиналыюй амиотрофией) детского возраста (болезнь Верднига — Гоффманна), развивающейся в первые годы жизни в связи с повреждением передних рогов спинного мозга.

При этой болезни наблюдаются дистрофические изменения нервных клеток передних рогов, уменьшение их числа, иногда полное исчезновение, разрастание глиальных элементов, демиелинизация передних корешков и периферических нервов. Сначала поражаются мышцы тазового пояса, нижних конечностей, затем — плечевого пояса и другие. В отличие от прогрессивной мышечной дистрофии атрофированные мышечные волокна образуют группы (пучковая атрофия), а не располагаются вперемежку с сохранившими свою толщину или гипертрофированными волокнами.

Ранним признаком неврогенных атрофий считается потеря «шахматного» распределения волокон первого и второго типов с исчезновением различий между ними. Если болезнь начинается в школьном пли пубертатном возрасте, говорят о юношеской форме спиналыюй мышечной атрофии (болезнь Кугельбсрга — Веландера). При врожденной миатонии (болезнь Оппенгейма) изменения мышц сходны с изменениями, наблюдающимися при прогрессивной мышечной дистрофии. Вместе с тем в большинстве случаев выявляются изменения нервных клеток передних рогов спинного мозга, что сближает миатонию Оппенгейма со сшшальной мышечной атрофией Верднига — Гоффманна.

Источник: http://meduniver.com