Аплазия клеток лейдига

Редкой причиной мужского псевдогермафродитизма с неопределенными гениталиями является дефект развития клеток Лейдига.

Видео: Где и как вырабатывается тестостерон

Этиология и патофизиология
Яички находятся в паховом канале и содержат канальцы препубертатного вида с клетками Сертоли и сперматогониями без созревших терминальных клеток. Интерстициальная ткань выглядит рыхлой и не содержит клеток Лейдига. Причиной заболевания является инактивирующая мутация рецептора ЛГ, повреждающая сигнальную трансдукцию. У пациентов в период эмбриогенеза отмечаются достаточно высокие концентрации тестостерона, что приводит к дифференцировке вольфовых протоков, формированию семенного канатика и эпидидимиса. Тем не менее концентрации тестостерона не достаточны для того, чтобы наружные гениталии полностью сформировались по мужскому типу. Отсутствие мюллеровых протоков свидетельствует о нормальной фетальной секреции фактора подавления развития мюллерова протока клетками Сертоли.

Симптомы и признаки
В детстве у пациентов определяются различные нарушения строения наружных гениталий: расщепление мошонки, клитороподобный фаллос, урогенитальный синус, слепое вагинальное выпячивание. В некоторых случаях может быть женский фенотип, и только обследование в пубертате по поводу первичной аменореи или отсутствия развития молочных желез позволяет поставить диагноз. Гонады обычно расположены в паховом канале. Лобковое и подмышечное оволосение обычно присутствует, хотя может быть редким. При гипоплазии клеток Лейдига клинические проявления могут быть не столь яркими и включать микропенис, гипоспадию, подавление фертильности.

Лабораторные особенности
Содержание гонадотропинов повышено, концентрации тестостерона низкие по сравнению с нормальными значениями для мужчин, но соответствуют нормальным значениям для женщин. В ответ на введение хорионического гонадотропина концентрация тестостерона не увеличивается.

Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз при аплазии клеток Лейдига нужно проводить с синдромом исчезнувших яичек, дефектами биосинтеза тестостерона, нарушения действия андрогенов, дефицита 5-а-редуктазы.

Лечение

Пациенты с аплазией клеток Лейдига хорошо отвечают на введение экзогенных препаратов тестостерона, на фоне лечения отмечается полная андрогенизация и даже развивается сперматогенез. Однако тем лицам, которые имеют женский фенотип и воспитывались как девочки в детстве и подростковом периоде, не рекомендуется менять пол в более позднем периоде. Для них предпочтительной терапией является удаление тестикул и введение экзогенных эстрогенов.