Билатеральная анорхия (синдром исчезнувших яичек)

Таким образом, билатеральная анорхия встречается с частотой 1 случай на каждые 20000 мужчин.

Этиология и патофизиология
Для того чтобы в период эмбриогенеза регрессировали мюллеровы протоки, развились вольфовы протоки и наружные гениталии сформировались по мужскому типу, необходимо присутствие функционально активной тестикулярной ткани в течение первых 14-16 недель беременности. Отсутствие тестикулярной функции до этого времени приводит к мужскому псевдогермафродитизму и формированию неопределенных наружных половых органов. Пренатальное повреждение тестикулярной ткани после 16-й недели беременности — в результате травмы, недостаточной васкуляризации, инфекции или других причин — приводит к потере яичка, однако фенотип остается нормальным мужским. Отсюда термин «синдром исчезнувших яичек».

Тестикулярная патология
В большинстве случаев тестикулярная ткань не обнаруживается даже при тщательном обследовании. Структуры вольфовых протоков развиты нормально, а семенной канатик и тестикулярные сосуды слепо заканчиваются в соединительной ткани пахового канала или мошонки.

Симптомы и признаки
После рождения мальчики имеют нормальный фенотип, однако яички не обнаруживаются в мошонке. До пубертата рост и развитие ребенка проходит нормально, однако не развиваются вторичные половые признаки. Половой член сохраняет малые размеры, лобковое и подмышечное оволосение не формируется полностью, несмотря на достаточные концентрации надпочечниковых андрогенов- мошонка остается пустой. Если пациенты не получают лечение андрогенами, развиваются евнухоидные пропорции тела. Гинекомастии обычно нет.
У некоторых больных во время пубертата отмечается частичная спонтанная андрогенизация. Хотя анатомически у них не обнаруживается тестикулярная ткань, при катетеризации сперматических вен выявляют более высокие концентрации тестостерона, чем в периферическом венозном русле. Это позволяет предположить, что у некоторых пациентов сохраняются функционально-активные клетки Лейдига, которые не связаны с тестикулярным герминативным эпителием или стромой.

{module директ4}

Лабораторные особенности
Концентрация тестостерона значительно снижена и концентрации как ЛГ, так и ФСГ существенно повышены. После введения хорионического гонадотропина не повышается содержание тестостерона. Содержание в сыворотке крови фактора подавления развития мюллерова протока низкое. При хромосомном анализе кариотип 46, XY.

Визуализация
При ангиографических исследованиях тестикулярных артерий, сперматических вен, при венографии в условиях магнитного резонанса с инфузией гадолиниума визуализируются тонкие сосуды, заканчивающиеся в паховом канале или мошонке без связи с гонадой.

Специальные исследования
При отсутствии яичек в мошонке яички можно обнаружить при лапароскопическом обследовании пахового канала и брюшной полости, а также при обследовании забрюшинного пространства при лапаротомии. Об отсутствии яичек свидетельствуют слепо заканчивающиеся тестикулярные сосуды и семенной канатик.

Дифференциальный диагноз
Билатеральный крипторхизм необходимо дифференцировать от врожденной билатеральной анорхии. Повышение концентраций тестостерона после введения хорионического гонадотропина свидетельствует о сохраняющейся активности клеток Лейдига и более характерно для билатерального крипторхизма. Высокие концентрации ЛГ и ФСГ и низкое содержание тестостерона, не изменяющееся после введения экзогенного хорионического гонадотропина, характерно для отсутствия функциональной тестикулярной ткани.

Лечение
Проводится заместительная терапия андрогенами.
После того как мошонка увеличится на фоне терапии андрогенами, можно провести протезирование яичек с косметической целью.