Крипторхизм у плода. Тестикулярная феминизация

Неопущение яичка (крипторхизм) может быть выявлено при ультразвуковом исследовании по отсутствию возможности визуализировать яичко в мошонке. Поскольку яички полностью опускаются в мошонку только на поздних сроках беременности, в первой половине третьего триместра это состояние может обнаруживаться по меньшей мере у 10% плодов.

Видео: Как рождаются дети birth

К концу беременности частота неопущения яичек уменьшается до 0,7%. Хотя в большинстве случаев крипторхизм встречается изолированно, он также может встречаться при целом ряде других синдромов, в том числе при синдроме недостаточности мышц живота (синдроме prune-belly), синдроме Нунан (Noonan) и трисомиях 13, 18 и 21.

Иногда строение наружных половых органов не позволяет четко определить половую принадлежность. Формирование таких состояний может быть обусловлено аномалиями гормонального статуса и истинным гермафродитизмом (когда имеется наличие как тканей яичников, так и яичек).

Некоторые аномалии наружных половых органов могут быть не связаны с гормональными причинами (например, гипоплазия полового члена). Такие аномалии могут встречаться как изолированно, так и сочетаться с пороками мочевыводящего тракта, хромосомными аберрациями или входить в состав различных синдромов, при которых формируются множественные аномалии развития.

Тестикулярная феминизация

Тестикулярная феминизация характеризуется развитием наружных половых органов по женскому типу при наличии мужского кариотипа (46,XY). Эта аномалия обусловлена нарушением функции рецепторов андрогенов, в результате чего гормональнозависимые ткани организма не могут реагировать на тестостерон.

Видео: Гермафродиты. Кто виновен: отец или мать?

У пораженных плодов вырабатывается тестостерона больше, чем у здоровых плодов, но гормон не оказывает влияния, и мужские признаки не формируются. Пренатальная диагностика тестикулярной феминизации может осуществляться на основании расхождения данных, получаемых при ультразвуковом исследовании, которое выявляет наружные половые органы, сформированные по женскому типу, с результатами цитогенетического исследования после амниоцентеза, которое обнаруживает мужской кариотип.

Скелетные дисплазии представляют собой неоднородную группу заболеваний, связанных с нарушением размеров и формы различных отделов костной системы. В последнее время достигнут значительный прогресс в определении мутаций, отвечающих за развитие хондродисплазий.

Видео: Влияние биологических факторов на пол ребенка

В следующих статьях рассматриваются последние достижения в этой области, приводится частота распостраненности и современная классификация скелетных дисплазии, а также предлагаются подходы к пренатальной диагностике патологии, которая затем будет определяться у ребенка после рождения.

Источник: http://meduniver.com