Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Более чем у 80% пациентов происходит мутация гена эндоглина (ENG), который кодирует рецептор трансформирующего фактора роста beta-1 (TGF-pi) и TGF-рЗ или гена MADH4, который кодирует SMAD4, активный белок в сигнальном пути TGF-p.

Симптомы и признаки наследственной геморрагической телеангиэктазии

Наиболее характерными признаками являются небольшие красно-фиолетовые телеангиэктатические очаги на лице, губах, ротовой и носовой слизистой оболочках, на кончиках пальцев рук и ног. Похожие повреждения могут присутствовать и на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта и вызывать желудочно-кишечное кровотечение. У пациентов периодически отмечаются обильные носовые кровотечения. У некоторых пациентов возникают легочные артериовенозные свищи. Эти свищи могут привести к существенному сбросу крови справа налево, которые могут привести к одышке, усталости, цианозу или полицитемии.Тем не менее первым признаком их присутствия может быть абсцесс мозга, транзиторные ишемические атаки или инсульт в результате инфицированных или неинфицированных эмболов. Церебральные или спинномозговые артериовенозные мальформации возникают в некоторых семьях и могут вызывать субарахноидальное кровоизлияние, судороги или параплегии. Печеночные артериовенозные мальформации могут привести к печеночной недостаточности и к тяжелой сердечной недостаточности.

Диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии

• Клинические исследования.
• Иногда эндоскопия или ангиография.
• Иногда генетические тесты.

Диагноз основывается на обнаружении характерных артериовенозных пороков на лице, в полости рта и носа. В некоторых случаях необходимо проведение эндоскопии или ангиографии. Результаты лабораторных исследований, как правило, в норме, за исключением выявления железодефицитной анемии у большинства пациентов.

Тесты на мутации ENG и SMAD4 могут быть полезны в случае пациентов с атипичными признаками или членов семьи, у которых симптомы пока не проявились.

Скрининг. Если в семье были случаи легочных, печеночных или церебральных артериовенозных мальформаций, то рекомендуется скрининг в период полового созревания и в конце подросткового возраста с легочной КТ, печеночная КТ и МРТ головного мозга.

Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии

• Иногда лазерная абляция, хирургическая резекция или эмболизация симптоматических артериовенозных мальформаций.
• Вспомогательная терапия железом.
• Переливания крови.

я Иногда применение антифибринолитических препаратов. Лечение для большинства пациентов является поддерживающим, но доступные телеангиэктазии (например, в носу или желудочно-кишечном тракте с помощью эндоскопии) можно вылечить при помощи лазерной абляции. Артериовенозные свищи можно лечить путем хирургической резекции или эмболизации. Повторные переливания крови могут быть необходимы, поэтому важное значение имеет иммунизация вакциной против гепатита В. Большинство пациентов нуждается в непрерывном лечении железом, чтобы восполнить железо, потерянное при повторяющихся кровотечениях слизистой- многим пациентам требуются парентеральное железо, а иногда и эритропоэтин. Лечение препаратами, которые препятствуют фибринолизу.